Unsere Arbeit
Was wir tun
Die CASK Research Foundation ist eine britische Wohltätigkeitsorganisation, deren Ziel es ist, medizinische Fortschritte zu ermöglichen, um das Leben von Menschen mit CASK-Generkrankungen zu verbessern.
Unser Unternehmen wurde 2022 von einer Mutter aus Großbritannien gegründet und hat über 100.000 £ für die Erforschung des CASK-Gens und von CASK-Erkrankungen und rekrutierte mehr als sieben Universitäten um sich zum ersten Mal mit CASK zu befassen.
Unsere Aktivitäten
- We invest in high-quality research projects internationally such as the CURE CASK project, as well as pioneering work in UK's leading universities.
- Wir koordinieren in Zusammenarbeit mit der Universität Bristol das britische Patientenregister für CASK-assoziierte Erkrankungen. Dies ist von entscheidender Bedeutung für die Durchführung klinischer Studien und das Eintreten für die Zulassung von Therapien hier in Großbritannien.
- Wir arbeiten mit Klinikern zusammen, um Leitlinien für bewährte Verfahren zu entwickeln.
- Wir stellen Familien Gesundheitsinformationen und -ressourcen zur Verfügung.
- Wir veranstalten jedes Jahr ein Familientreffen in Großbritannien.
- Über unsere Website, unsere Social-Media-Kanäle und Online-Veranstaltungen bieten wir Online-Workshops und aktuelle Informationen an.
- Wir setzen uns für die Behandlung von CASK-assoziierten Erkrankungen ein.
Wir brauchen Ihre Hilfe, um unsere Arbeit fortsetzen zu können. Bitte melden Sie sich bei uns — [email protected].
Unsere Ziele
- Fördermittel bereitzustellen, damit Wissenschaftler das CASK-Gen und die damit verbundenen Erkrankungen erforschen können
- Partnerschaften mit anderen gemeinnützigen Organisationen einzugehen
- Zur Förderung der Zusammenarbeit zwischen CASK-Wissenschaftlern weltweit
Unser Ansatz
- Wir beschaffen uns Finanzmittel auf vielfältige Weise, von Spendenaktionen in der Gemeinde bis hin zu externen Fördermitteln.
- Wir haben strenge und faire Kriterien für Forschungsanträge und ein strenges Begutachtungsverfahren.
- Wir verfügen über einen erstklassigen wissenschaftlichen Beirat, der sicherstellt, dass nur die besten Forschungsarbeiten durchgeführt werden.
- Wir sind Teil der CASK-Koalition – einer Gruppe gleichgesinnter Organisationen, deren vorrangiges Ziel es ist, gemeinsam Behandlungsmöglichkeiten für Menschen mit einer CASK-Erkrankung zu finden.
Wichtige Meilensteine
Mutationen im CASK-Gen stehen im Zusammenhang mit einer X-chromosomalen Hirnerkrankung.
Die CASK Research Foundation wird gegründet.
Recruited RARE-X as the global CASK Data Collection Program and initiated recruitment.
Funded investigative gene therapy research — founding members of The CASK Coalition joint-funded Xi activation work at the University of California, Davis. CASK Research contributed £22,000 to the $111,000 CURE CASK project.
CASK Research hat der Universität Bristol 25.000 £ für ein dreijähriges Pilotprojekt bewilligt: die Entwicklung einer translationalen Forschungsplattform, um die Funktion von CASK zu erforschen und neue Medikamente zu entwickeln.
Dr. Xue stellt vielversprechende Forschungsergebnisse zu einer Genersatztherapie für CASK-Erkrankungen vor.
The CASK Coalition is established — founding members are CASK Research Foundation, Cure CASK Australia and Association Enfants CASK France.
40.000 Pfund wurden an Bristol gespendet, um die Arbeit an der Entwicklung eines Modells zur Drogentestung bei CASK-Erkrankungen fortzusetzen.
The first ever CASK charity-initiated study is published in the Journal of Neurodevelopmental Disorders, co-authored by our founder Laura Hattersley.
ProCASK Italia and CASK Luxembourg become members of The CASK Coalition.
Dr Xue is awarded The Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award for his work on developing a gene-replacement therapy for CASK-related disorders.
CURE CASK project finished successfully with the Halmai and Fink labs announcing success at reactivating the CASK gene in human cells, plus a new discovery in the area of X-linked diseases.