Hilfe für Familien
Diagnostische Schwerpunkte
Klinische Empfehlungen nach dem Nachweis einer pathogenen CASK-Variante. Auf der Grundlage der gesammelten klinischen Erfahrungen der CASK Research Foundation werden für Kinder nach der Bestätigung einer pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen Variante im CASK-Gen die folgenden Basisuntersuchungen und weiteren Maßnahmen empfohlen.
Diagnostische Basisuntersuchungen
Zumindest die folgenden fachärztlichen Untersuchungen werden zum Zeitpunkt der Diagnose oder kurz danach empfohlen:
- Audiologische Untersuchung — zur Feststellung einer Hörbeeinträchtigung.
- Augenärztliche Untersuchung — zur Beurteilung der Sehfunktion und struktureller Anomalien.
- Neurologische Untersuchung — einschließlich der Beurteilung der Entwicklung und der Überwachung auf Anfälle.
- Physiotherapeutische Untersuchung — zur Beurteilung der grobmotorischen Fähigkeiten, des Muskeltonus, der Körperhaltung und der Mobilitätsbedürfnisse.
Erwartete Beiträge aus verschiedenen Fachbereichen
Darüber hinaus benötigen viele Kinder wahrscheinlich eine kontinuierliche multidisziplinäre Betreuung, darunter:
- Ergotherapie — zur Förderung der Feinmotorik, der Anpassungsfähigkeit und der sensorischen Integration. Koordinationsprobleme sind äußerst häufig.
- Sprach- und Sprachtherapie — für Kommunikationszwecke sowie zur Bewältigung von Schwierigkeiten beim Essen und Schlucken.
- Bedarfserhebung im Bereich der Sozialfürsorge — Neubewertungen sollten vorgenommen werden, wenn sich die Bedürfnisse ändern.
Klinische Überwachung und Überlegungen zum Management
Kinderärzte und andere Fachärzte sollten sich der folgenden häufig berichteten Merkmale bei Kindern mit CASK-assoziierten Erkrankungen bewusst sein.
- Wachstumsmuster. Das Wachstum kann atypisch verlaufen, was unter anderem ein geringeres Gewicht und eine geringere Körpergröße mit sich bringen kann. Der klinische Fokus sollte eher auf dem allgemeinen Gesundheitszustand und einer ausreichenden Ernährung liegen als auf der strikten Einhaltung der Standard-Wachstumskurven.
- Gastroösophagealer Reflux. Reflux kann sich in Form von Schmerzen oder Unwohlsein äußern.
- Constipation. Ein häufiges Problem, auch wenn der Stuhlgang weich erscheint.
- Schlafstörungen. Es können Schlafstörungen auftreten, die eine medikamentöse Behandlung erforderlich machen.
- Überwachung der Wirbelsäule. Es wird empfohlen, die Patienten auf Skoliose zu überwachen und sie bei klinischer Indikation an einen Orthopäden zu überweisen.
- Schwierigkeiten beim Füttern. Ernährungsprobleme sind häufig; zur Optimierung des Ernährungszustands und des Wachstums kann die Hinzuziehung eines Ernährungsberaters erforderlich sein.
- Epilepsierisiko. Erhöhtes Epilepsierisiko. Infantile Spasmen gehören zu den am häufigsten berichteten Anfallstypen und können insbesondere auch noch nach dem ersten Lebensjahr auftreten. Eine kontinuierliche neurologische Überwachung wird daher empfohlen.
- Unterschiede in der sensorischen Verarbeitung. Bei Verhaltensauffälligkeiten wird eine Untersuchung auf sensorische Verarbeitungsunterschiede empfohlen. Sowohl sensorisches Suchverhalten als auch sensorische Aversionen wurden beobachtet und können zu Leiden oder funktionellen Beeinträchtigungen beitragen.
