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CASK-Störungen
Ausgewählte Fachartikel, Übersichtsarbeiten und Presseberichte zu CASK-assoziierten Erkrankungen. Wann immer möglich erstellt unser Team leicht verständliche Zusammenfassungen, damit Eltern und Angehörige auf dem Laufenden bleiben können.
Ausführliche Informationen zu dieser seltenen Erkrankung für Eltern und Kinderneurologen, einschließlich geeigneter Behandlungsmethoden.
März 2022. Überblick über CASK-Mechanismen und die Rolle von Mausmodellen.
Juli 2020.
Zusammenfassung und Einteilung der klinischen Phänotypen nach Mutationstyp.
Laufende Forschungsarbeiten von Hans-Jürgen Kreienkamp und seinem Team.
Februar 2019. Genmanipulationstechniken, die zur Erforschung der Proteinfunktion eingesetzt werden, können zu neurologischen Entwicklungsverzögerungen führen.
Eine aktuelle Beschreibung der CASK-assoziierten Störung; ein Schritt zum Verständnis des Spektrums an neurologischen Entwicklungsstörungen, die mit Variationen des CASK-Gens zusammenhängen. Mitverfasst vom Leiter der CASK-Forschung und unterstützt von allen Mitgliedern der CASK-Koalition.
„Neuronen, denen CASK fehlte (CASK-negativ), hatten während der Entwicklung geringere Überlebenschancen.“
„Die Forscher verabreichten JNK-IN-8 direkt in das Gehirn junger weiblicher Mäuse … Die behandelten Mäuse zeigten weniger Anzeichen für einen Verlust von Gehirnzellen, nahmen an Gewicht zu und ihre Bewegungsfähigkeit verbesserte sich …“
CASK kann die Energiehomöostase im Gehirn und die synaptischen Verbindungen beeinflussen. Die mit CASK-assoziierten Erkrankungen einhergehenden Veränderungen des Gehirnvolumens sind eher auf degenerativen Zelltod als auf Entwicklungsstörungen zurückzuführen.