CASK-Forschungsnews direkt in Ihr Postfach. Abonnieren →
Forschung
CASK Research ist eine kleine gemeinnützige Organisation mit weltweiter Wirkung. Unsere Mission ist einfach: die Forschung zu CASK-Erkrankungen voranzutreiben und sicherzustellen, dass jede Spende den größtmöglichen Nutzen für betroffene Kinder und Familien bringt.
Wir sind nicht nur stolz auf die von uns geförderten Forschungsprojekte, sondern auch auf die Forschung, zu deren Verwirklichung wir beigetragen haben ohne Einsatz von Spendengeldern. Mithilfe unseres wissenschaftlichen Fachwissens und unseres Netzwerks identifizieren wir führende Forscher mit Fachkenntnissen in den Bereichen, die für die CASK-Gemeinschaft am wichtigsten sind. Viele von ihnen sind bisher noch nie mit CASK-Erkrankungen in Berührung gekommen. Wir machen sie mit der Erkrankung vertraut, vermitteln ihnen die Prioritäten der Familien und ermutigen sie, ihr Fachwissen in die CASK-bezogene Forschung einzubringen.
Dieser Ansatz hat es uns ermöglicht, Forschungsaktivitäten im Wert von mehr als 100.000 £ ohne direkte Finanzierung, wodurch unsere begrenzten Ressourcen besser genutzt werden können und Möglichkeiten entstehen, die es sonst vielleicht nie gegeben hätte.
Leitung: Professor James Hodge. Anhand von CASK-Fliegenmodellen werden die zellulären Mechanismen von CASK untersucht und mögliche Behandlungsansätze ermittelt. Langfristiges Ziel: eine kostengünstige, effiziente Plattform für das Wirkstoffscreening. Finanziert durch die CASK Research Foundation. Für dieses Projekt werden weitere Mittel benötigt.
Die Forschungslabore an der University of California, Davis, arbeiten an einer Therapie, die auf die eigentliche Ursache von MICPCH abzielt – den Mangel an CASK-Protein. Die CASK-Reaktivierung zielt darauf ab, das stillgelegte gesunde CASK-Gen zu aktivieren, das im Gehirn von Frauen mit dieser Erkrankung vorkommt. Die CASK Coalition erreichte das Finanzierungsziel Anfang 2024, und das Team an der UC Davis schloss seine Studie im März 2026 ab. Es gelang ihnen, das gesunde CASK-Gen in Gehirnzellen zu aktivieren – was uns einer bahnbrechenden Gentherapie für Mädchen mit MICPCH einen Schritt näher bringt.
Led by paediatric neurologist Dr Sam Amin. A UK-wide clinical registry and CASK biobank to better understand prevalence and systematically collect clinical and biological data. Families will be invited to contribute samples (blood/saliva) to enable biomarker discovery — crucial for tracking disease progression and assessing treatment effects in trials.
A PhD starting in October 2026 led by Dr Cayuso. The project will generate novel zebrafish models using CRISPR/Cas9 genome editing and uncover how CASK mutations lead to neural and craniofacial defects by studying the behaviour of different cell types during brain development. Funded by the University of Portsmouth.
Led by Dr Karen Low, the GenROC study hopes to improve understanding of how rare genetic syndromes affect the way children grow, their physical health and their development. It also aims to work with parents to understand new ways clinicians and parents can work together to improve their knowledge (such as through social media). This study looked at the real-life experiences of children in the UK who have a CASK gene mutation. Parents shared detailed information about their child's development, health, behaviour, education, and how caring for their child affects family life. Doctors also provided clinical information. This study is awaiting publication.
Im Anschluss an eine Veröffentlichung von Dr. Tabuchi untersucht CASK Research, wie dieses Wissen in eine Behandlung umgesetzt werden kann. Dr. Tabuchi hat herausgefunden, dass JNK-IN-8 den Zelltod in bestimmten Gehirnzellen von Mäusen verhindert, denen CASK künstlich entzogen wurde. JNK-IN-8 selbst ist kein Medikamentenkandidat, aber CASK Research hat Wirkstoffe mit bestehenden Sicherheitsprofilen und zugelassene Medikamente identifiziert, die umfunktioniert werden könnten. Diese wurden in vitro getestet, und das Team prüft derzeit die nächsten Schritte. Um die Arbeit von Dr. Tabuchi finanziell zu unterstützen, senden Sie bitte eine E-Mail an [email protected].
Dr. Felix Chan untersucht die Rolle von CASK in den Mitochondrien im Zusammenhang mit der neurologischen Entwicklung. In diesem bislang wenig erforschten Bereich könnte das Wissen darüber, wie sich CASK-Mutationen auf die Mitochondrien (die Kraftwerke der Zellen) auswirken, zu gezielten Therapien mit weitreichender symptomatischer Wirkung führen.
Comparison of 31 children/young people from the BINGO project at Cambridge with 151 previously reported cases — patterns in developmental outcomes, potential predictors of severity, areas needing further research. THIS STUDY IS NOW COMPLETE and published.
Im Jahr 2022 setzte sich unsere Gründerin Laura Hattersley dafür ein, dem Thema Epilepsie bei CASK mehr Aufmerksamkeit zu schenken. Motiviert durch den langwierigen Diagnoseprozess und die zahlreichen Fehldiagnosen ihrer Tochter wandte sie sich an Dr. Asim Shahid vom New York-Presbyterian Brooklyn Methodist Hospital. Dr. Shahid sicherte seine Unterstützung zu und hat seitdem eine US-Studie initiiert, die sich auf die Identifizierung von Biomarkern für Epilepsie bei CASK konzentriert. Ein französisches Team, das von der Association Enfants CASK France unterstützt wird, entwickelt eine ergänzende Studie. Zusammen stellen diese Bemühungen einen wichtigen Fortschritt auf dem Weg zu einem besseren Verständnis, einer besseren Diagnose und Behandlung von Epilepsie innerhalb der CASK-Gemeinschaft dar.
Dr. Mingshan Xue (unser wissenschaftlicher Berater) entwickelt eine Genersatztherapie für MICPCH. Diese zielt darauf ab, den Zellen der Patienten eine gesunde Kopie des CASK-Gens zuzuführen und so die eigentliche Ursache der Erkrankung zu bekämpfen. Dr. Xue wurde vor vielen Jahren durch die Begegnung mit einem Patienten dazu inspiriert, sich mit CASK-Erkrankungen zu befassen. Bei Erfolg könnte diese Therapie die Entwicklung und Lebensqualität der Betroffenen erheblich verbessern. Dr. Xue wurde kürzlich mit dem Oxford-Harrington Rare Disease Scholar Award ausgezeichnet.
Professor Mukherjee erforscht ein Medikament, das einer durch CASK-Verlust bedingten Degeneration des Kleinhirns vorbeugen und die Lebensqualität der betroffenen Kinder verbessern könnte. Die Arbeiten des Labors deuten darauf hin, dass CASK nicht nur für die Informationsübertragung im Gehirn entscheidend ist, sondern auch eine wichtige Rolle bei der Regulierung des Stoffwechsels im Gehirn spielt. Ohne eine ordnungsgemäße CASK-Funktion kann das Gehirn nach der Geburt nicht mit der normalen Wachstumsrate Schritt halten. Finanziert von den Partnern der CASK Coalition, CURE CASK.
Gemeinsam mit unseren Partnern in der CASK-Koalition, wir arbeiten auf eine Zukunft hin, in der wirksame Therapien für CASK-Erkrankungen Realität werden.
Unsere globale Roadmap spiegelt unser gemeinsames Bekenntnis zur Zusammenarbeit wider. Angesichts der geringen Zahl von Patienten weltweit und der vielen offenen Fragen zu CASK und seiner Rolle bei der menschlichen Entwicklung lassen sich Fortschritte nur erzielen, wenn wir zusammenarbeiten statt getrennt voneinander.
Jeder Schritt nach vorn wird durch gemeinsame Anstrengungen gestärkt. Sehen Sie sich den Fahrplan an und erfahren Sie, wie die weltweite CASK-Koalition Fachwissen, Ressourcen und Entschlossenheit bündelt, um den Weg zu neuen Therapien zu beschleunigen.
Laufende und abgeschlossene Forschungsstudien innerhalb der weltweiten CASK-Koalition.
| Name der Studie | Beschreibung | Einrichtung | Zugehörige PAG | Startdatum | Status |
|---|---|---|---|---|---|
| Developing translational research platform | Erstellung von CASK-Fliegenmodellen und iPS-Zellen zur Untersuchung zellulärer Mechanismen und zum Wirkstoffscreening | University of Bristol | CASK Research | 02-Sep-24 | In progress |
| Cure CASK i | Xi-Aktivierung an iPS-Zellen | University of California, Davis | CASK Coalition | 08-Jan-24 | Completed |
| Cure CASK ii | Xi-Aktivierung in Mausmodellen | University of California, Davis |  | 05-Jun-25 | In progress |
| A drug to prevent cerebellar degeneration in MICPCH | Vorklinische Studie zu einem von der FDA zugelassenen Wirkstoff | University of Alabama | CURE CASK Australia | 08-Feb-22 | In progress |
| CASK patient iPSCs | Entwicklung von iPS-Zellen für das Wirkstoffscreening und zur Erzeugung von Hirnorganoiden | University of Queensland | CURE CASK Australia | 21-Jun-30 | In progress |
| Natural History Study | Klinischer Phänotyp, einschließlich Epilepsie | Assistance Publique Hopitaux de Paris |  | 01-Sep-25 | In progress |
| Quantitative interactomics | Untersuchung der Rolle von CASK bei neurologischen Entwicklungsstörungen | French National Centre for Scientific Research | | 24-Jun-30 | In progress |