Forschung
Ein Fahrplan zur Heilung
Seltene Krankheiten lösen sich nicht von selbst. Die Entwicklung wirksamer Therapien – sei es in Form von Medikamenten oder Gentherapien – ist ein komplexes, kostspieliges Unterfangen, das eine enge Zusammenarbeit zwischen Wissenschaft, Medizin, Industrie und der Patientengemeinschaft erfordert. Wir sind dazu da, diese verschiedenen Akteure zusammenzubringen und eine weltweite Initiative mit einem klaren Ziel zu koordinieren: den Weg zu sinnvollen Therapien für Menschen, die von CASK-assoziierten Erkrankungen betroffen sind, zu beschleunigen.
Die Wissenschaft steht im Mittelpunkt unseres Handelns. Durch die Einbindung wissenschaftlicher Kompetenz in unser Unternehmen sind wir in der Lage, fundierte Entscheidungen zu treffen, die vielversprechendsten Chancen zu erkennen und die Zukunft der Therapeutikentwicklung aktiv mitzugestalten.
Es gibt keine einheitliche Lösung für eine genetisch bedingte Erkrankung wie CASK. Es sind unterschiedliche Ansätze erforderlich, und jede potenzielle Therapie birgt ihre eigenen Risiken und Unsicherheiten. Deshalb verfolgen wir einen ausgewogenen, zukunftsorientierten Ansatz – wir fördern den Fortschritt von heute und suchen gleichzeitig kontinuierlich nach sichereren, wirksameren und besser zugänglichen Behandlungsmethoden für morgen.
Wir konzentrieren uns nicht nur darauf, was heute möglich ist – wir tragen dazu bei, das zu gestalten, was als Nächstes kommt.
Ist CASK heilbar?
Es ist unwahrscheinlich, dass CASK zu 100 % rückgängig gemacht werden kann, da die Hirnanomalien bereits bei der Geburt vorliegen. Wir sind jedoch zuversichtlich, dass eine Gentherapie, die so bald wie möglich nach der Geburt verabreicht wird, die Prognose erheblich verbessern und zu einem glücklicheren, gesünderen Leben führen könnte. Wissenschaftliche Untersuchungen zeigen, dass das CASK-Gen sowohl für die Gehirnentwicklung im Mutterleib als auch für die Erhaltung und Funktion des Gehirns benötigt wird. Eine Gentherapie könnte die Gehirnfunktion verbessern und sie in einem gesünderen Zustand erhalten.
Es ist wichtig zu beachten, dass jede Gentherapie nur auf ein Organ abzielen würde (in unserem Fall konkret auf das Gehirn) – daher würden etwaige Auswirkungen eines CASK-Mangels in anderen Körperregionen durch eine Gentherapie nicht behoben werden.
Ist es möglich, gezielte Therapien für CASK-Erkrankungen zu entwickeln?
Die Entwicklung eines völlig neuen Medikaments ist ein enorm kostspieliger Prozess. Die Entwicklung eines Medikaments von der Entdeckung über die Entwicklung bis hin zur klinischen Anwendung kann mehrere zehn Millionen Dollar kosten und oft sogar 80 Millionen Dollar. Während dies bei häufigen Erkrankungen durchaus möglich sein mag, ist es bei extrem seltenen Erkrankungen wie den CASK-Erkrankungen selten eine realistische Option.
Aus diesem Grund konzentriert sich CASK Research auf Behandlungsansätze, die sowohl wissenschaftlich vielversprechend als auch für eine kleine Patientengruppe finanziell tragbar sind. Im Mittelpunkt unserer Strategie steht die Identifizierung von Medikamenten, deren Sicherheit beim Menschen bereits getestet wurde.
Zu unseren bisherigen Fortschritten gehören:
- Einleitung der Entwicklung einer Plattform für das Wirkstoff-Screening in Zusammenarbeit mit der Universität Bristol, um zugelassene Medikamente in Fruchtfliegen- und menschlichen Zellmodellen von CASK-Erkrankungen zu testen. Dafür sind jedoch noch weitere Mittel erforderlich. Jetzt spenden.
- Ein zugelassenes Medikament zu identifizieren und erste Proof-of-Concept-Studien durchzuführen.
- Identifizierung eines zuvor zurückgestellten Medikaments, das in vorläufigen Laborstudien vielversprechende Ergebnisse bei MICPCH gezeigt hat.
„Wir lehnen es ab, Ihre Spenden für die Erforschung von Wirkstoffen auszugeben, die kaum realistische Chancen haben, jemals unsere Gemeinschaft zu erreichen. Die Umwidmung bestehender Medikamente muss unsere Priorität sein.“ — Laura Hattersley, Gründerin von CASK Research
Dieser Ansatz bietet uns die beste Möglichkeit, die Entwicklung von Behandlungsmethoden voranzutreiben und gleichzeitig jede Spende, die wir erhalten, bestmöglich einzusetzen.
Ist es so einfach, ein Medikament zu finden?
Leider nicht. Um ein Medikament durch die klinischen Studien zu bringen und für unsere Gemeinschaft zuzulassen, benötigen wir umfangreiche Daten über die Krankheit und ihre Auswirkungen auf die Patienten. Wir brauchen eine Möglichkeit, etwaige Verbesserungen zu messen (Endpunkte der klinischen Studie), und wir müssen erklären können, warum das Medikament hilft (die biologischen Mechanismen, auf die es einwirkt). Außerdem brauchen wir eine Gemeinschaft von Ärzten, die die Krankheit verstehen und bereit sind, bei klinischen Studien mitzuwirken.
Die CASK-Koalition gemeinsam einen Fahrplan erstellt, der den vernachlässigten Aspekten der Forschung Vorrang einräumt, die erforderlich sind, um den Weg von der Behandlungslosigkeit hin zu gezielten Therapien und einer besseren Versorgung zu ebnen. Wir nutzen diesen Fahrplan als Entscheidungsgrundlage für die Auswahl der zu fördernden Forschungsprojekte.
Our journey
From understanding to A Better Life
Six connected stages towards better treatments for CASK disorders. Click each stage to expand. The members of the CASK Coalition are working on all sections, simultaneously where possible, to ensure the goal is reached as soon as possible.
🧬 Stage 1 Understanding the disease
Understanding the disease
Build foundational knowledge of CASK disorders.
- Natural history studies
- Patient journey mapping
- Genotype–phenotype studies
- Biological functions of CASK
- In vitro and in vivo models
🔬 Stage 2 Disease biology characterisation
Disease biology characterisation
Understand how CASK mutations cause symptoms.
- Disease mechanisms
- Variant effects
- Brain development pathways
- Cell and animal models
❤️ Stage 3 Improved patient care
Improved patient care
Immediate impact for families.
- Symptom prioritisation
- Self-reported surveys
- Clinician-reported data
- Patient management plans
- Enhanced clinical care
- Greater family support
→ Outcome: Improved quality of life
📊 Stage 4 Clinical trial readiness
Clinical trial readiness
Preparing for future treatments.
- Biomarkers
- Meaningful clinical endpoints
- Physician expertise network
- Trial infrastructure
🎯🧬 Stage 5 Treatments — split pathway
Treatments — split pathway
Symptom-targeted therapies and gene-targeted therapies progress in parallel.
- Symptom-targeted: epilepsy treatments
- Symptom-targeted: cerebellar degeneration therapies
- Symptom-targeted: other high-priority symptoms
- Gene-targeted: CASK activation
- Gene-targeted: CASK gene replacement
✨ Stage 6 A better life
A better life
Combining biological understanding, improved patient care, clinical trial readiness, and innovative therapies to deliver life-changing treatments for people living with CASK disorders.
