CASK-Gensyndrome
Mutationen im CASK-Gen verursachen zwei benannte Erkrankungen, MICPCH und XL-ID mit oder ohne Nystagmus. Zudem weisen Männer häufig Mosaizismus auf, was zu unterschiedlichen Phänotypen führt. Lesen Sie weiter, um häufig gestellte Fragen und einen Überblick über die Erkrankungen zu erhalten.
CASK Gene for Beginners
Don't know your protein from your gene? Bamboozled by your genetics reports? Learn what the CASK gene is, why the condition is different in boys and girls, and what the different mutations mean.
Einführung in die Genetik →
Was sind die Symptome?
Die Symptome von CASK-assoziierten Erkrankungen können körperlicher, kognitiver, verhaltensbezogener oder emotionaler Natur sein.
Symptome →
Diagnose und Untersuchung
Zur Diagnose einer CASK-assoziierten Erkrankung ist eine genetische Untersuchung erforderlich. Wenn bei einem Kind im Vereinigten Königreich eine Mikrozephalie festgestellt wird, sollte es automatisch auf eine CASK-Genmutation untersucht werden. MICPCH lässt sich mittels MRT nachweisen, doch erst eine genetische Untersuchung bestätigt die Diagnose.
Diagnose von CASK →
So verstehen Sie Ihren Genetikbericht
Ein leicht verständlicher Leitfaden zu den Abkürzungen, Zahlen und Fachbegriffen in genetischen Gutachten.
Lesen Sie den Leitfaden →Viele Arten von Mutationen, ein Gen
CASK-Mutationen treten in verschiedenen Formen auf – Deletionen, Duplikationen, Missense-, Nonsense-, Frameshift- und Spleißstellenmutationen – und jede hat unterschiedliche Auswirkungen auf das CASK-Protein.
Die Das CASK-Gen für Anfänger Auf jeder Seite wird die jeweilige Art in leicht verständlicher Sprache erklärt, wobei Analogien helfen, damit Familien und Ärzte einen Genetikbericht besser verstehen können.
Literaturempfehlungen
Unsere Auswahl an veröffentlichten Fachartikeln zu CASK-Gensyndromen sowie leicht verständliche Zusammenfassungen, die speziell für Familien erstellt wurden.
Lesen Sie die Artikel →