Forschung
Engagieren Sie sich in der Forschung
Bei extrem seltenen Krankheiten wie CASK-Genmutationen ist es oft schwierig, die Entwicklung eines neuen Medikaments für nur eine Handvoll Kinder zu rechtfertigen – und besonders schwierig, wenn die Krankheit noch kaum erforscht ist. Um den durch das CASK-Gen verursachten Erkrankungen die bestmöglichen Chancen auf zugelassene Therapien zu geben, konzentriert sich CASK Research darauf, die Gemeinschaft „für klinische Studien bereit“.
Umfrage zu familiären Prioritäten
Die CASK Research Foundation hat sich mit der Zentrum für patientengeführte Forschung (PLRH) an der Universität Cambridge. Gemeinsam wollen wir untersuchen, wie die CASK-Weltregister (RARE-X) kann neue Forschungsprojekte unterstützen, die Ihnen besonders am Herzen liegen.
Um dieses Forschungsprojekt mitzugestalten, füllen Sie bitte diese kurze (3-minütige), anonyme Umfrage aus und teilen Sie uns mit, über welche Aspekte des Lebens mit einer CASK-bedingten Erkrankung Sie mehr erfahren möchten. Die Antworten fließen in die zukünftige Forschung ein und können in Berichten und Veröffentlichungen von CASK Research berücksichtigt werden.
RARE-X-Studie zur Naturgeschichte
Damit Arzneimittelentwickler und Forscher Patienten identifizieren können, die für neue oder umgewidmete Medikamente speziell für CASK in Frage kommen, ist es unerlässlich, eine Datenbank aufzubauen, die die Krankenakten und andere Gesundheitsdaten von CASK-Patienten weltweit enthält.
RARE-X ist eine laufende Studie, an der alle Patienten teilnehmen können (und sollten) . Über 150 Patienten haben sich angemeldet schon. Bitte leisten Sie Ihren Beitrag zur Erforschung von Behandlungsmethoden für CASK.
Britische CASK-Datenbank
Forscher der Universität Bristol benötigen zwei Minuten Ihrer Zeit. Bitte füllen Sie diese Umfrage aus – sie ist anonym, kinderleicht und schnell. Bevor Sie beginnen, suchen Sie bitte Ihren Genetikbrief heraus, da Sie die Genvariante Ihres Kindes eingeben müssen. Sie finden ihn nicht? Bristol ist trotzdem an Ihren Antworten interessiert – überspringen Sie diese Frage einfach.
Warum ist das wichtig?
Das Team in Bristol befasst sich bereits mit CASK und ist bestrebt, auch weiterhin jene Symptome und Aspekte von CASK zu untersuchen, die für unsere Gemeinschaft am wichtigsten sind.
Das Team unter der Leitung von Dr. Sam Amin (einem renommierten Kinderneurologen) hat eine CASK-UK-Patientendatenbank aufgebaut und verwaltet diese. Dies ermöglicht es ihnen, ein detailliertes Verständnis von CASK-assoziierten Erkrankungen zu erlangen. Ihr langfristiges Ziel ist es, ein Medikament zu finden, das unseren Kindern hilft, und sicherzustellen, dass der NHS und NICE über genügend Informationen zur britischen Bevölkerung verfügen, damit ein Medikament zugelassen werden kann.
An der Umfrage von Bristol teilnehmen → Bei CASK Research UK registrieren →
FaceMatch
FaceMatch soll Menschen mit einer möglichen genetischen Erkrankung dabei helfen, eine Diagnose zu erhalten, indem ihre Gesichtszüge mit denen von Personen abgeglichen werden, bei denen bereits eine Diagnose vorliegt.
Alle Menschen sind in ihrem Aussehen auf wunderbare Weise einzigartig, und manche Menschen mit genetisch bedingten Erkrankungen weisen ähnliche Gesichtszüge auf. Diese Merkmale können manchmal einen Hinweis auf die Diagnose geben.
