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Nel caso di malattie estremamente rare, come quelle causate dalle mutazioni del gene CASK, è spesso difficile giustificare lo sviluppo di un nuovo farmaco per una manciata di bambini — e ancora più difficile se la malattia è poco conosciuta. Per offrire ai disturbi legati al gene CASK le migliori possibilità possibili di disporre di trattamenti autorizzati, CASK Research si concentra sul coinvolgimento della comunità "pronti per la sperimentazione clinica".
Sondaggio sulle priorità familiari
La Fondazione CASK Research ha avviato una collaborazione con la Centro di ricerca guidato dai pazienti (PLRH) presso l'Università di Cambridge. Insieme intendiamo approfondire come il Registro globale CASK (RARE-X) può sostenere le nuove ricerche che ritieni più importanti.
Per contribuire a definire gli orientamenti di questo progetto di ricerca, ti invitiamo a compilare questo breve sondaggio (3 minuti) in forma anonima e a indicarci quali aspetti della vita con un disturbo correlato al CASK ti interesserebbe approfondire. Le risposte fornite saranno alla base delle future attività di ricerca e potrebbero essere incluse nelle relazioni e nelle pubblicazioni redatte da CASK Research.
Studio RARE-X sulla storia naturale
Affinché i ricercatori e gli sviluppatori di farmaci possano individuare i pazienti idonei al trattamento con farmaci nuovi o riproposti specifici per la CASK, è fondamentale creare una banca dati contenente le cartelle cliniche e altre informazioni sanitarie relative ai pazienti affetti da CASK in tutto il mondo.
RARE-X è uno studio in corso a cui tutti i pazienti possono (e dovrebbero) partecipare . Sono stati registrati oltre 150 pazienti Già. Ti preghiamo di fare la tua parte per aiutare a trovare delle cure per la CASK.
Banca dati CASK del Regno Unito
I ricercatori dell'Università di Bristol hanno bisogno di due minuti del vostro tempo. Per favore, tutte le famiglie del Regno Unito possono compilare questo sondaggio? È anonimo, semplicissimo e veloce. Prima di iniziare, cerca la tua lettera genetica perché dovrai inserire la variante genetica di tuo figlio. Non la trovi? L'Università di Bristol vuole comunque le tue risposte: salta semplicemente quella domanda.
Perché è importante?
Il team di Bristol sta già studiando la CASK ed è determinato a garantire che si continui ad approfondire i sintomi e gli aspetti della CASK di cui la nostra comunità ha maggiormente bisogno.
Il team, guidato dal dottor Sam Amin (rinomato neurologo pediatrico), ha creato e gestisce una banca dati dei pazienti affetti da CASK nel Regno Unito. Ciò consentirà loro di acquisire una comprensione approfondita dei disturbi correlati alla CASK. Il loro obiettivo a lungo termine è trovare un farmaco per aiutare i nostri bambini e garantire che il Servizio Sanitario Nazionale (NHS) e il NICE dispongano di informazioni sufficienti sulla popolazione del Regno Unito per consentire l' autorizzazione di un farmaco.
Partecipa al sondaggio di Bristol → Iscriviti a CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch mira ad aiutare le persone affette da una possibile malattia genetica a ottenere una diagnosi confrontando i loro tratti somatici con quelli di persone a cui è già stata diagnosticata la malattia.
Ogni persona è meravigliosamente unica nel proprio aspetto, e alcune persone affette da malattie genetiche presentano tratti somatici simili. Questi tratti possono talvolta fornire un indizio utile per la diagnosi.
