Malattie legate al gene CASK
Le mutazioni del gene CASK causano due malattie ben definite, MICPCH e XL-ID con o senza nistagmo. Inoltre, nei maschi si riscontra spesso il mosaicismo, che porta a fenotipi diversi. Continua a leggere per le domande frequenti e una panoramica su queste patologie.
CASK Gene for Beginners
Don't know your protein from your gene? Bamboozled by your genetics reports? Learn what the CASK gene is, why the condition is different in boys and girls, and what the different mutations mean.
Guide to genetics →
What are the symptoms?
Symptoms of CASK-related disorders may be physical, cognitive, behavioural or emotional.
Symptoms →
Diagnosis and testing
Diagnosing a CASK-related disorder requires genetic testing. If a child presents with microcephaly in the UK they should automatically be tested for a CASK gene mutation. MRI can detect MICPCH, but genetic testing confirms the diagnosis.
Diagnosing CASK →
Understanding your genetics report
A plain-English guide to the abbreviations, numbers and technical language found in genetic reports.
Read the guide →Molti tipi di mutazione, un solo gene
Le mutazioni del gene CASK possono assumere diverse forme — delezioni, duplicazioni, mutazioni missenso, mutazioni nonsense, mutazioni con spostamento del frame di lettura e alterazioni dei siti di splicing — e ciascuna di esse ha un effetto diverso sulla proteina CASK.
Il Il gene CASK per principianti La pagina spiega ogni tipo in un linguaggio semplice, con analogie che aiutano le famiglie e i medici a comprendere il contenuto di un referto genetico.
Letture consigliate
La nostra raccolta di articoli scientifici sulle malattie legate al gene CASK, oltre a sintesi di facile comprensione realizzate appositamente per le famiglie.
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