Aiuto alle famiglie
Registri CASK
I registri sono lo strumento attraverso il quale le comunità delle malattie rare si rendono visibili a ricercatori, medici e aziende farmaceutiche. Ne coordiniamo tre: il Registro globale RARE-X, il Registro clinico del Regno Unito in collaborazione con l'Università di Bristol e il Conteggio CASK censimento.
RARE-X — il registro globale
La coalizione CASK ha avviato una collaborazione con RARE-X per raccogliere dati anonimizzati sui pazienti CASK di tutto il mondo.
RARE-X è una piattaforma che raccoglie dati sulle malattie rare attraverso sondaggi compilati dai pazienti stessi. I dati sono di proprietà dei pazienti, protetti, organizzati in modo efficiente e di portata internazionale. RARE-X fa parte di Global Genes, l'organizzazione globale senza scopo di lucro che si occupa di malattie rare. Poiché RARE-X è un'organizzazione senza scopo di lucro, non comporta alcun costo per te o per la comunità CASK.
Il programma di raccolta dati CASK RARE-X rappresenta l'unico studio di storia naturale attualmente in corso sui disturbi CASK. Abbiamo sono stati arruolati più di 150 pazienti. Se non l'hai ancora fatto, ti invitiamo a registrarti ora.
Stiamo raccogliendo dati importanti relativi ai sintomi e alla prognosi. Questi dati confermano quelli già pubblicati, ma contribuiscono anche ad ampliare la conoscenza dei sintomi noti ed evidenziano aspetti chiave da approfondire in studi futuri.
I tuoi dati su RARE-X possono essere utilizzati per:
- Identify under-reported symptoms
- Help us understand the spectrum of disorders
- Inform researchers how CASK symptoms change over time
- Enable better data to be used in clinical trials
- Give patients with CASK gene mutations the opportunity to participate in clinical trials
- Reduce the time it takes to study new medicines
- Speed up the time to get treatments to patients
- Enable the use of data as a placebo (instead of actual patients) in a clinical trial
Guarda il lancio del registro della comunità genetica CASK
Il registro clinico del Regno Unito
Il registro clinico del Regno Unito è in fase di sviluppo in collaborazione con l'Università di Bristol e il Servizio sanitario nazionale (NHS). Il reclutamento avverrà sia tramite la nostra associazione benefica che tramite i medici. Il registro è attualmente in attesa dell'approvazione etica.
CASK Registry UK sarà l'unico registro britannico dei pazienti affetti dalla sindrome di CASK.
Un registro dei pazienti è un'indagine che raccoglie informazioni su persone affette da una specifica patologia e che vengono conservate in una banca dati sicura e riservata. Il CASK Registry UK ci aiuta a:
- Keep track of how many people in the UK have a CASK-related disorder
- Measure the impact of a CASK disorder on those patients over time
- Advocate for new treatments to come to the UK
- Support planning and implementation of UK clinical trials and delivery of treatments once they are approved
Per garantire che vostro figlio possa partecipare, vi preghiamo di iscriverlo presso la CASK Research Foundation.
Conteggio CASK — il censimento mondiale
Il conteggio dei casi CASK ci permette di stimare il numero di persone a cui è stata diagnosticata una patologia correlata al CASK.
Se ti prendi cura di una persona cara affetta da una sindrome CASK, ti invitiamo a registrarti. Per avviare le sperimentazioni cliniche, le aziende farmaceutiche devono conoscere l'entità della popolazione di pazienti in ciascun paese. Senza queste informazioni non saremo in grado di fornire i farmaci ai pazienti.
Registrati nella tua lingua:
Tutti i dati sono conservati su una piattaforma sicura e sono trattati nel rispetto del GDPR. Potremmo contattarti per invitarti a partecipare a ricerche, ma i contatti saranno sporadici. Puoi richiedere la cancellazione dei tuoi dati in qualsiasi momento inviando un'e-mail [email protected].