Vai al contenuto

Ricevi le novità sulla ricerca CASK nella tua casella di posta. Iscriviti →

CASK Research

Notizie e Aggiornamenti

Rimani aggiornato sulle ultime notizie, scoperte della ricerca, eventi di raccolta fondi e storie della comunità CASK Research.

La fondatrice Laura Hattersley tiene una conferenza all'Università di Cambridge sull'impatto dei disturbi CASK sulla salute mentale

13 giugno 2026

La fondatrice Laura Hattersley tiene una conferenza all'Università di Cambridge sull'impatto dei disturbi CASK sulla salute mentale

Laura Hattersley, fondatrice di CASK Research, è intervenuta in occasione della Giornata dedicata alla ricerca sulla genomica e la salute mentale dell'Università di Cambridge, parlando dell'impatto che i disturbi legati alla sindrome CASK hanno sulla salute mentale degli individui e delle famiglie.

24 maggio 2026

Benvenuti nel nuovo sito web di CASK Research

Siamo lieti di presentare il nostro sito web, recentemente rinnovato, che rende più facile che mai trovare informazioni, aggiornamenti sulle ricerche e storie di famiglia.

Joanne e Alice conquistano il pubblico alla maratona di Londra!

20 maggio 2026

Joanne e Alice conquistano il pubblico alla maratona di Londra!

Le ambasciatrici Joanne e Alice hanno completato la Maratona di Londra per la seconda volta, raccogliendo oltre 4.000 sterline — e Alice ha tagliato il traguardo a piedi.

17 maggio 2026

Un nuovo studio sulla terapia genica riceve un finanziamento

CASK Research ha stanziato un importante finanziamento a sostegno di un nuovo programma di terapia genica che potrebbe aprire la strada al primo trattamento mirato per le patologie CASK.

10 maggio 2026

Famiglie CASK: iscrivetevi alla Sfida dei 50

Unisciti alle centinaia di sostenitori che questa primavera affronteranno la "50 Challenge": 50 miglia, 50 km o qualsiasi altra distanza di 50 unità a tua scelta, per raccogliere fondi a favore della CASK Research.

3 maggio 2026

Giornata delle malattie rare 2026: unisciti a noi

Il 28 febbraio 2026, il mondo si unisce per sensibilizzare l'opinione pubblica sulle malattie rare. Scopri come puoi dimostrare il tuo sostegno alla comunità CASK.

24 aprile 2026

Aggiornamento sulla ricerca: il censimento globale CASK

Il nostro censimento globale, condotto in collaborazione con RARE-X, ha individuato finora oltre 300 persone con una diagnosi confermata di CASK in 28 paesi. Ecco cosa abbiamo scoperto.

Preparatevi per la Giornata delle Malattie Rare 2026!

4 febbraio 2026

Preparatevi per la Giornata delle Malattie Rare 2026!

La Giornata delle Malattie Rare, il 28 febbraio, è l'occasione perfetta per sensibilizzare l'opinione pubblica sui disturbi CASK e su tutte le malattie rare. Parlane con tre persone.

La sfida da 50 sterline

4 febbraio 2026

La sfida da 50 sterline

Formate una squadra, ricevete un finanziamento iniziale di 50 sterline e guadagnate più soldi possibile in due mesi. Nessuna regola. Nessun limite. Nessuna scusa.

Leggi il nostro nuovo studio su CASK!

10 novembre 2025

Leggi il nostro nuovo studio su CASK!

In collaborazione con l'Università di Cambridge: nuove scoperte sullo spettro dello sviluppo neurologico dei disturbi associati alla proteina CASK.

Craig corre 76 km per CASK!

10 novembre 2025

Craig corre 76 km per CASK!

L'8 novembre Craig Hattersley ha completato un'ultramaratona di 76 km da Aldershot a Portsmouth, a sostegno di CASK Research e mentre si prendeva cura di sua figlia Sarah.

La camminata sull'ala di Pauline per CASK!

9 settembre 2025

La camminata sull'ala di Pauline per CASK!

Il 5 ottobre, la nonna Pauline Offen si è legata all'ala di un biplano per raccogliere fondi, spinta dalla nipote Jess.

Giardini aperti a Rowlands Castle

24 aprile 2025

Giardini aperti a Rowlands Castle

Evento comunitario dedicato ai giardini privati in un villaggio delle South Downs. Quest'anno saranno in mostra quattro nuovi giardini.

CASK Research stringe una collaborazione con l'Università di Bristol

17 marzo 2025

CASK Research stringe una collaborazione con l'Università di Bristol

Donazione di 40.000 sterline all'Università di Bristol — banca dati clinica dei pazienti + modelli di screening farmacologico + collaborazione con GW4.

Giornata delle malattie rare 2025

30 gennaio 2025

Giornata delle malattie rare 2025

Tema della campagna: Preparati, non perdere la speranza. Due terapie geniche in fase di sviluppo; registrati su RARE-X.

Terapia ACQUIRE e CASK

13 gennaio 2025

Terapia ACQUIRE e CASK

Studio condotto su 20 ragazze affette da mutazioni del gene CASK sottoposte alla terapia intensiva ACQUIRE: miglioramenti nelle capacità comunicative, motorie e cognitive.

Ultime notizie sulla nostra terapia genica

11 dicembre 2024

Ultime notizie sulla nostra terapia genica

Aggiornamento sul progetto CURE CASK: modelli iPSC, recupero epigenetico con CRISPR/dCas9 e lavoro sulla Fase 2 del modello murino.

Incontro della famiglia CASK 2024

2 ottobre 2024

Incontro della famiglia CASK 2024

Il 28 settembre otto famiglie si sono riunite al Thomley Activity Centre, grazie al patrocinio di The Park.

Settimana di sensibilizzazione CASK 2024

27 giugno 2024

Settimana di sensibilizzazione CASK 2024

È arrivata la Settimana di sensibilizzazione CASK 2024: visita la nostra pagina dedicata per trovare materiali, idee per attività e volantini scaricabili.

Mettiti alla prova quest'anno con CASK

3 aprile 2024

Mettiti alla prova quest'anno con CASK

Nuova pagina dedicata che elenca corse, gare di nuoto e gare ciclistiche in tutto il Paese per raccolte fondi con sponsorizzazione.

Giornata delle malattie rare 2024

4 marzo 2024

Giornata delle malattie rare 2024

La Spinnaker Tower di Portsmouth illuminata in occasione della Giornata delle Malattie Rare; partecipazione alla prima del documentario e al ricevimento parlamentare.

Il finanziamento dello studio sulla riattivazione X è stato completato!

18 gennaio 2024

Il finanziamento dello studio sulla riattivazione X è stato completato!

Il primo progetto CURE CASK è stato interamente finanziato grazie alla raccolta fondi organizzata in occasione del compleanno della piccola Tenley, che ha permesso di raccogliere 35.000 dollari.

Assegnata la prima sovvenzione pilota

4 dicembre 2023

Assegnata la prima sovvenzione pilota

Concessa una sovvenzione pilota di 25.000 sterline al professor James Hodge dell’Università di Bristol per lo sviluppo di un modello basato sul moscerino della frutta ai fini della ricerca sul CASK.

Scintillii per CASK

4 dicembre 2023

Scintillii per CASK

Due percorsi dell'Avvento sono attivi: Rowlands Castle e Comberbach. Le vetrine addobbate vengono svelate ogni giorno per tutto il mese di dicembre.

Incontro UK CASK 2023!

18 settembre 2023

Incontro UK CASK 2023!

Otto famiglie si sono ritrovate al Camp Mohawk per un momento di sostegno reciproco: giochi morbidi, attività all'aria aperta e clima mite.

Il percorso dell'Avvento di CASK

8 settembre 2023

Il percorso dell'Avvento di CASK

Iniziativa benefica natalizia: una comunità addobba 24 vetrine in occasione dell'Avvento, che vengono svelate una al giorno fino a Natale.

Nuovo studio dell'Università di Cambridge

9 agosto 2023

Nuovo studio dell'Università di Cambridge

Progetto BINGO a Cambridge — si cercano 10-20 partecipanti per uno studio sulle differenze genetiche e comportamentali del CASK.

Sovvenzione pilota CASK Research

14 luglio 2023

Sovvenzione pilota CASK Research

È ora possibile presentare domanda per la nostra prima sovvenzione in assoluto: una sovvenzione pilota di 25.000 sterline destinata alla ricerca CASK.

14 luglio 2023

L'iniziativa "Open Gardens" raccoglie 5000 sterline!

Prima edizione dell’evento «Rowlands Castle Open Gardens»: oltre 500 biglietti venduti, 14 giardini, 5.000 sterline raccolte.

9 maggio 2023

Webinar della professoressa Kerstin Kutsche

Webinar con il professor Kutsche, il ricercatore che per primo ha identificato la MICPCH nel 2008. Lezione introduttiva sulla genetica + sessione di domande e risposte con la comunità.

Materiale per i media sulla Giornata delle malattie rare

11 febbraio 2023

Materiale per i media sulla Giornata delle malattie rare

Ravviva i tuoi social media in occasione della Giornata delle Malattie Rare: cornici, immagini del profilo e contenuti da condividere.

11 febbraio 2023

120 km per CASK in occasione della Giornata delle malattie rare

Il tenente colonnello Gareth Hattersley ha corso per 120 km da Preston a Catterick in occasione della Giornata delle Malattie Rare, spinto dalla nipote Sarah.

La prima raccolta fondi della comunità ha raccolto oltre 1000 sterline

16 ottobre 2022

La prima raccolta fondi della comunità ha raccolto oltre 1000 sterline

Prima serata di bingo: tutto esaurito, premi fantastici e oltre 1.500 sterline raccolte a favore della ricerca scientifica.

8 agosto 2022

CASK nelle notizie del Regno Unito

Un'organizzazione benefica lancia una campagna di raccolta fondi da 1,2 milioni di sterline per individuare potenziali cure per una malattia cerebrale rara.

Le famiglie si riuniscono per l'incontro annuale

22 giugno 2022

Le famiglie si riuniscono per l'incontro annuale

A luglio, otto famiglie si sono ritrovate al Worcester Snoezelen per vivere esperienze sensoriali, giocare in un’area giochi morbida e scambiarsi sostegno reciproco.

2 aprile 2022

Settimana mondiale per l'accettazione dell'autismo

La dottoressa Laura Powling, consulente medico, risponde alle domande più frequenti dei genitori sui tratti dell'autismo, sulla diagnosi e sul sonno.

9 marzo 2022

Nikki, mamma di CASK, racconta la sua storia a Humans of New York

Nikki, una mamma della comunità CASK, è stata protagonista di un servizio di Humans of New York.

Cinque famiglie si ritrovano per un incontro CASK improvvisato!

6 settembre 2021

Cinque famiglie si ritrovano per un incontro CASK improvvisato!

Il lunedì festivo del 2021, cinque famiglie si sono riunite alla Hobbledown Farm di Epsom: era il primo incontro dopo le restrizioni dovute alla pandemia.

Cerca nel sito