Ultime notizie sulla nostra terapia genica

La CASK Coalition ha finanziato una ricerca all'avanguardia attraverso la campagna CURE CASK, sostenendo il laboratorio del dottor Kyle Fink nello sviluppo di modelli basati su cellule staminali pluripotenti indotte (iPSC) umane per lo studio delle mutazioni del gene CASK. Queste cellule sono state ingegnerizzate con mutazioni CASK per confrontare il loro comportamento con quello delle cellule sane; i risultati iniziali rivelano differenze significative nella salute dei neuroni, nella morfologia e nei modelli di crescita.

L'obiettivo principale del progetto è il recupero epigenetico, ovvero consentire alle cellule di produrre la propria proteina CASK utilizzando la tecnologia CRISPR/dCas9. I ricercatori hanno identificato con successo combinazioni specifiche di strumenti e guide che riattivano il gene CASK silenziato sul cromosoma X inattivo, consentendo alle cellule di produrre la proteina CASK.

Il dottor Fink: "Se riusciamo ad attivare il CASK, allora la disfunzione che osserviamo in quei neuroni potrebbe, in teoria, essere ripristinata".

ACRNF USA sta ora raccogliendo fondi per la Fase 2, concentrandosi sulla ricerca traslazionale della professoressa Jill Silverman con modelli murini. Il laboratorio Silverman impiega tecniche innovative, tra cui un sistema di monitoraggio EEG unico nel suo genere abbinato alla fisiologia respiratoria, per studiare i disturbi del sonno comunemente osservati in individui con deficit di CASK.

La professoressa Silverman: "La terapia genica non è più fantascienza." Il team mira a caratterizzare adeguatamente un modello murino CASK valutando la funzione cerebrale, i modelli di sonno, la funzione sensoriale e le capacità motorie — dati essenziali per l'approvazione da parte della FDA di qualsiasi intervento terapeutico.