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CASK Research
CASK Research — alla ricerca di cure e per migliorare l'assistenza

Individuare terapie e migliorare l'assistenza per bambini e adulti affetti da un disturbo CASK

Cosa facciamo

CASK Research collabora con medici e scienziati per approfondire la comprensione e sviluppare trattamenti per le patologie correlate al CASK. Dal 2022, la ricerca nel Regno Unito è passata da zero ad almeno cinque università impegnate nello sviluppo di terapie mirate — una crescita determinata direttamente dall’operato della CASK Research Foundation.

Il documentario CASK

Una famiglia CASK: il nostro obiettivo
Ailla — una bambina affetta da una mutazione del gene CASK

Che cos'è CASK?

CASK è il nome di un gene essenziale per il corretto sviluppo del cervello. Le mutazioni di questo gene causano una serie di disturbi che compromettono tutti le funzioni cerebrali.

Cos'è CASK? →

Conteggio CASK

Aiutaci a capire quante persone nel mondo soffrono di un disturbo CASK. Ogni paziente registrato contribuisce a rendere più accessibili le sperimentazioni cliniche, le terapie e l'assistenza.

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Non parli inglese? Sul nostro sito sono disponibili altre lingue Pagina dei registri CASK.

Conteggio CASK — il censimento mondiale
Volontari a una fiera natalizia per raccogliere fondi a favore di CASK Research

Ce la possiamo fare insieme

Non riceviamo finanziamenti pubblici: tutte le nostre risorse provengono da raccolte fondi e sovvenzioni della comunità.

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A sostegno delle famiglie

Riuniamo le famiglie attraverso incontri annuali nel Regno Unito, forniamo informazioni chiare e accessibili sulla patologia tramite opuscoli specifici e offriamo sostegno psicologico alle famiglie che convivono con patologie correlate alla CASK.

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Le famiglie presenti all'incontro CASK Research UK del 2024

Le nostre collaborazioni

Crediamo che lavorare insieme sia l'unico modo per andare avanti.

Il professor James Hodge al lavoro con i modelli di mosca CASK

Ricerca

Finanziamo e sosteniamo ricerche fondamentali, tra cui terapie geniche innovative, modelli animali per lo screening dei farmaci e studi volti ad approfondire l'intera gamma di sintomi e le ripercussioni comportamentali dei disturbi associati alla mutazione del gene CASK.

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