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Piano d'azione verso una cura
Le malattie rare non si risolvono da sole. Lo sviluppo di trattamenti efficaci — che si tratti di farmaci o terapie geniche — è un'impresa complessa e costosa che richiede il coordinamento tra scienza, medicina, industria e la comunità dei pazienti. Il nostro obiettivo è riunire questi diversi attori, orchestrando uno sforzo globale con uno scopo chiaro: accelerare il percorso verso trattamenti efficaci per le persone affette da disturbi correlati alla CASK.
La scienza è al centro di tutto ciò che facciamo. Integrando le competenze scientifiche all’interno della nostra organizzazione, siamo in grado di prendere decisioni consapevoli, individuare le opportunità più promettenti e plasmare attivamente il futuro dello sviluppo terapeutico.
Non esiste una soluzione unica per una malattia genetica come la CASK. Saranno necessari diversi approcci e ogni potenziale terapia comporta i propri rischi e le proprie incertezze. Ecco perché adottiamo un approccio equilibrato e lungimirante : sosteniamo i progressi odierni, continuando al contempo a cercare trattamenti più sicuri, più efficaci e più accessibili per il futuro.
Non ci concentriamo solo su ciò che è possibile fare oggi: contribuiamo a costruire ciò che ci riserva il futuro.
La CASK è una malattia curabile?
È improbabile che la sindrome CASK possa essere curata al 100%, poiché le anomalie cerebrali sono presenti fin dalla nascita. Tuttavia, nutriamo la speranza che una terapia genica somministrata il prima possibile dopo la nascita possa migliorare notevolmente la prognosi e portare a una vita più felice e più sana. La ricerca scientifica dimostra che il gene CASK è necessario per lo sviluppo cerebrale nel grembo materno, nonché per il mantenimento e il funzionamento del cervello. Una terapia genica potrebbe migliorare la funzione cerebrale e mantenerla in uno stato più sano.
È importante sottolineare che qualsiasi terapia genica agirebbe solo su un organo (nel nostro caso, specificamente il cervello); pertanto, eventuali effetti negativi causati dalla carenza di CASK in altre parti del corpo non verrebbero risolti dalla terapia genica.
È possibile sviluppare trattamenti mirati per i disturbi CASK?
Lo sviluppo di un farmaco completamente nuovo è un processo estremamente costoso. Portare un farmaco dalla fase di scoperta attraverso quella di sviluppo fino all'uso clinico può costare decine di milioni di dollari, spesso superando 80 milioni di dollari. Sebbene ciò possa essere fattibile per le patologie comuni, raramente rappresenta un'opzione realistica per le malattie ultra-rare come i disturbi CASK.
Ecco perché CASK Research si concentra su approcci terapeutici che siano al tempo stesso scientificamente promettenti e economicamente sostenibili per una piccola comunità di pazienti. La nostra strategia è incentrata sull'individuazione di farmaci la cui sicurezza sia già stata testata sull'uomo.
I progressi compiuti finora includono:
- Avvio dello sviluppo di una piattaforma di screening farmacologico in collaborazione con l'Università di Bristol per testare farmaci già approvati su modelli cellulari umani e su modelli basati sul moscerino della frutta relativi alle malattie CASK. Ciò richiede comunque ulteriori finanziamenti. Dona ora.
- Individuare un farmaco autorizzato e portare a termine gli studi iniziali di validazione del concetto.
- Individuare un farmaco precedentemente accantonato che abbia dato risultati incoraggianti negli studi preliminari di laboratorio per il MICPCH.
"Ci rifiutiamo di destinare le vostre donazioni alla ricerca su composti che hanno poche possibilità concrete di arrivare mai alla nostra comunità. Il riutilizzo di farmaci già esistenti deve essere la nostra priorità." — Laura Hattersley, fondatrice di CASK Research
Questo approccio ci offre la migliore opportunità per accelerare lo sviluppo di terapie, sfruttando al meglio ogni donazione che riceviamo.
È così semplice come trovare un farmaco?
Purtroppo no. Per far sì che un farmaco superi le sperimentazioni cliniche e ottenga l’autorizzazione per la nostra comunità, abbiamo bisogno di molti dati sulla malattia e su come questa influisca sui pazienti. Abbiamo bisogno di un modo per misurare eventuali miglioramenti (endpoint delle sperimentazioni cliniche) e dobbiamo essere in grado di spiegare perché il farmaco è efficace (i meccanismi biologici su cui agisce). Abbiamo anche bisogno di una comunità di medici che comprendano la malattia e siano disposti a collaborare alle sperimentazioni cliniche.
Il Coalizione CASK insieme abbiamo elaborato una tabella di marcia che dà priorità agli aspetti trascurati della ricerca necessari per passare dall'assenza di cure a trattamenti mirati e a un'assistenza migliore. Utilizziamo questa tabella di marcia per decidere quali progetti di ricerca finanziare.
Our journey
From understanding to A Better Life
Six connected stages towards better treatments for CASK disorders. Click each stage to expand. The members of the CASK Coalition are working on all sections, simultaneously where possible, to ensure the goal is reached as soon as possible.
🧬 Stage 1 Understanding the disease
Understanding the disease
Build foundational knowledge of CASK disorders.
- Natural history studies
- Patient journey mapping
- Genotype–phenotype studies
- Biological functions of CASK
- In vitro and in vivo models
🔬 Stage 2 Disease biology characterisation
Disease biology characterisation
Understand how CASK mutations cause symptoms.
- Disease mechanisms
- Variant effects
- Brain development pathways
- Cell and animal models
❤️ Stage 3 Improved patient care
Improved patient care
Immediate impact for families.
- Symptom prioritisation
- Self-reported surveys
- Clinician-reported data
- Patient management plans
- Enhanced clinical care
- Greater family support
→ Outcome: Improved quality of life
📊 Stage 4 Clinical trial readiness
Clinical trial readiness
Preparing for future treatments.
- Biomarkers
- Meaningful clinical endpoints
- Physician expertise network
- Trial infrastructure
🎯🧬 Stage 5 Treatments — split pathway
Treatments — split pathway
Symptom-targeted therapies and gene-targeted therapies progress in parallel.
- Symptom-targeted: epilepsy treatments
- Symptom-targeted: cerebellar degeneration therapies
- Symptom-targeted: other high-priority symptoms
- Gene-targeted: CASK activation
- Gene-targeted: CASK gene replacement
✨ Stage 6 A better life
A better life
Combining biological understanding, improved patient care, clinical trial readiness, and innovative therapies to deliver life-changing treatments for people living with CASK disorders.
