Leggi il nostro nuovo studio su CASK!

Abbiamo avviato una collaborazione con l’Università di Cambridge per approfondire la comprensione dei disturbi legati al gene CASK attraverso i risultati di nuove ricerche.

I ricercatori hanno esaminato le difficoltà di sviluppo neurologico in individui con mutazioni del gene CASK analizzando due fonti di dati: rapporti pubblicati relativi a 151 persone con variazioni del gene CASK e nuove valutazioni di 31 bambini e giovani partecipanti allo studio BINGO, un'iniziativa di ricerca britannica che esamina la funzione cerebrale e il comportamento in condizioni genetiche rare.

Risultati: le difficoltà di sviluppo neurologico nella coorte BINGO erano in linea con le ricerche precedenti, sebbene le gravi difficoltà di apprendimento, le differenze strutturali del cervello e le disabilità visive apparissero con minore frequenza. In particolare, la disabilità visiva cerebrale e i disturbi del sonno sono emersi come problemi comuni nel gruppo BINGO, nonostante le limitate segnalazioni precedenti. La presenza di epilessia — sebbene non le variazioni della struttura cerebrale — era correlata a un ridotto funzionamento adattivo.

Comprendere l'intero spettro delle differenze dello sviluppo neurologico correlate alla CASK può guidare le famiglie, gli operatori sanitari e i ricercatori nell'identificazione delle priorità di monitoraggio e trattamento. La ricerca evidenzia aree precedentemente sottovalutate, tra cui la disabilità visiva cerebrale e le complicanze del sonno che richiedono attenzione.

Limiti: il campione BINGO comprendeva un numero limitato di partecipanti senza un gruppo di controllo di confronto; le valutazioni della struttura cerebrale e dell'epilessia erano limitate. Sono necessarie ulteriori indagini sulle relazioni tra struttura cerebrale, epilessia ed esiti comportamentali.