Aggiornamento sulla ricerca: il censimento globale CASK

Siamo lieti di annunciare un importante traguardo raggiunto nel nostro programma "Counting CASK: The Global Census". In collaborazione con RARE-X, abbiamo individuato e registrato oltre 300 persone con una diagnosi confermata di CASK in 28 paesi.

Perché è importante

Capire quante persone sono affette dai disturbi CASK — e dove si trovano nel mondo — è fondamentale per progettare programmi di ricerca efficaci e garantire il supporto istituzionale necessario per condurre studi clinici.

Prima di questo programma, la reale prevalenza dei disturbi CASK era sconosciuta. Molte famiglie avevano trascorso anni senza entrare in contatto con altre famiglie nel proprio paese, figuriamoci con la più ampia comunità globale.

Cosa abbiamo imparato

I dati del censimento stanno già rivelando importanti informazioni:

• I disturbi CASK colpiscono persone in ogni continente abitato
• L'età della diagnosi varia enormemente da paese a paese, riflettendo le differenze nell'accesso all'assistenza sanitaria e nella disponibilità dei test genetici
• Molte famiglie segnalano ritardi significativi tra i primi sintomi e la diagnosi genetica

Partecipa

Se tu o tuo figlio avete una diagnosi confermata di CASK e non vi siete ancora registrati, partecipate al censimento qui. Ogni registrazione rafforza la nostra voce collettiva e aiuta i ricercatori a comprendere la reale portata e la natura dei disturbi CASK.