Un nuovo studio sulla terapia genica riceve un finanziamento

Siamo lieti di annunciare che CASK Research ha concesso un importante finanziamento per sostenere un nuovo programma di terapia genica. Questo entusiasmante progetto rappresenta una delle vie più promettenti verso un trattamento mirato per le malattie legate al gene CASK.

Informazioni sulla ricerca

Gli approcci di terapia genica mirano ad affrontare la causa genetica alla base di una malattia, piuttosto che limitarsi a gestirne i sintomi. Per quanto riguarda le malattie CASK, i ricercatori studieranno se il ripristino della normale funzione della proteina CASK possa migliorare gli esiti neurologici nei modelli preclinici.

Perché è importante

Attualmente non esiste un trattamento mirato per le malattie CASK. La gestione si concentra sull'affrontare i singoli sintomi come l'epilessia, le difficoltà di alimentazione e il ritardo dello sviluppo. Un approccio di terapia genica potrebbe potenzialmente affrontare la causa alla radice e trasformare gli esiti per i bambini di nuova diagnosi.

Tempistica

Si tratta di una ricerca in fase iniziale. I risultati promettenti ottenuti nei modelli animali dovranno essere replicati e perfezionati prima di poter prendere in considerazione qualsiasi sperimentazione sull'uomo. Tuttavia, questo finanziamento rappresenta un primo passo fondamentale in questo percorso.

Siamo grati a tutte le famiglie, ai promotori della raccolta fondi e ai sostenitori la cui generosità ha reso possibile questa sovvenzione.