Giornata delle malattie rare 2025

Tema della campagna per la Giornata delle Malattie Rare 2025: Preparatevi, non perdete la speranza. Il messaggio riflette i progressi significativi compiuti: ci stiamo avvicinando alle sperimentazioni cliniche per le malattie legate al gene CASK.

Un obiettivo centrale: incoraggiare i membri della comunità a registrarsi nel registro globale CASK su RARE-X. Senza dati sulla nostra comunità sarà difficile ottenere l'approvazione per le sperimentazioni cliniche. La registrazione consente ai ricercatori di raccogliere dati longitudinali che mostrano la progressione della malattia — fondamentali per confrontare i miglioramenti terapeutici nelle sperimentazioni.

Sviluppi incoraggianti: due terapie geniche sono attualmente in fase di sviluppo, una delle quali sta procedendo attraverso studi preclinici sugli animali. Inoltre, uno scienziato ha brevettato farmaci che dimostrano efficacia contro la degenerazione cerebellare nella MICPCH e sta cercando partnership farmaceutiche.

In occasione delle celebrazioni della Giornata delle Malattie Rare, incoraggiamo le iniziative di raccolta fondi e di sensibilizzazione a sostegno di Genetic Alliance: ogni centesimo raccolto aiuterà l'organizzazione a sostenere tutte le persone affette da una condizione genetica, rara e non diagnosticata.