Unser Team

Nach ihrem Biologiestudium an der Durham University und dem anschließenden Masterabschluss begann Laura ihre wissenschaftliche Laufbahn bei Elsevier, dem führenden wissenschaftlichen Verlagshaus. Laura arbeitete eng mit den Herausgebern der „Trends“-Reihe zusammen, darunter „Trends in Neurosciences“, machte sich mit dem Peer-Review-Verfahren vertraut und knüpfte Arbeitsbeziehungen zu weltweit führenden Forschern. Später erwarb sie ein PGCE und wurde Biologielehrerin an einer weiterführenden Schule. Während ihrer zehnjährigen Laufbahn unterrichtete sie Biologie im A-Level und spezialisierte sich auf Genetik, Biochemie und Gentechnologie. Als bei Lauras Erstgeborener im Alter von 12 Monaten MICPCH diagnostiziert wurde, gab sie den Lehrerberuf auf, um ihrer Tochter die nötige Pflege zukommen zu lassen. Sie gründete die Wohltätigkeitsorganisation im Jahr 2022, nachdem sie einen ungedeckten Bedarf an Finanzmitteln und der Förderung translationaler Forschungsanstrengungen im Bereich der CASK-Erkrankungen erkannt hatte.

Dr. Charles Shawcross ist ein pensionierter Neuropsychiater aus Portsmouth und Hampshire. Er war Vorsitzender der British Neuropsychiatric Association und engagiert sich leidenschaftlich für CASK Research – von der Mittelbeschaffung bis hin zur Mitwirkung an der wissenschaftlichen Roadmap.

Liz Cook ist eine vielbeschäftigte Mutter von zwei Kindern, von Beruf Buchhalterin und engagiert sich abends ehrenamtlich für verschiedene Wohltätigkeitsorganisationen und Vereine. Neben ihrer Tätigkeit als Vorstandsmitglied, in der sie sich für unsere Anliegen einsetzt und Spenden sammelt, kümmert sich Liz auch um unsere Buchhaltung.

Andrea hat ihre berufliche Laufbahn im allgemeinen Sekundarschulwesen verbracht und verfügt über Erfahrung in einer Vielzahl von akademischen, seelsorgerischen und leitenden Funktionen.

Es ist uns eine Ehre, Jessica in unserem Kuratorium willkommen zu heißen. Jess ist die Mutter der unglaublichen und unerschütterlichen Fiadh, die mit einer CASK-Mutation lebt. Sie stammt ursprünglich aus Kanada und ist vor kurzem mit ihrer Familie nach Irland gezogen. Jess bringt ihre positive Einstellung, ihre Neugier und ihre Leidenschaft dafür mit, unseren CASK-Kämpfern zu helfen.

Das übergeordnete Ziel von Jills Forschung besteht darin, ihre zwei Jahrzehnte umfassende Ausbildung und Erfahrung mit Nagetiermodellen zu nutzen, um wirksame Übersetzungsstrategien zur Erforschung von Gentherapien für neurologische Entwicklungsstörungen zu entwickeln und umzusetzen. Nach einem Postdoc am NIMH wurde Jill 2012 an die Fakultät der University of California Davis und das MIND Institute berufen. Dort entwickelte sie ein Forschungsprogramm zu seltenen genetischen Entwicklungsstörungen, die durch geistige Behinderung und pädiatrische Epilepsien gekennzeichnet sind. Jill ist zudem die einzige Grundlagenforscherin und Gründungsmitglied der Alliance for Genetic Etiologies of Neurodevelopmental Disorders (AGENDA) sowie eine international anerkannte Expertin für präklinische Modelle. Sie ist die derzeitige gewählte Präsidentin der International Behavioural Neuroscience Society (IBNS) und Mitherausgeberin von „Molecular Autism“. Ihre Publikationen wurden im Laufe ihrer Karriere über 9.000 Mal zitiert.

Dr. Emma Davies verfügt über mehr als 13 Jahre Erfahrung in der Wirkstoffforschung sowohl in der Industrie als auch im akademischen Bereich und ist auf die Entwicklung von Therapien mit niedermolekularen Wirkstoffen für seltene Krankheiten und Krebs spezialisiert. In ihrer derzeitigen Funktion als stellvertretende Direktorin für präklinische Pharmakologie bei Healx leitet sie ein multidisziplinäres Team, das das Portfolio von Healx im Bereich seltener Krankheiten durch die Identifizierung und Priorisierung von Krankheiten und Krankheitsbereichen gestaltet. Emma ist für die präklinische Arbeit verantwortlich, die von der frühen Entdeckung bis hin zu präklinischen Datenpaketen reicht, die die Weiterentwicklung von Wirkstoffkandidaten in die klinische Entwicklung unterstützen. Zu ihren Erfolgen zählen Neurofibromatose Typ 1 (NF1) und das Angelman-Syndrom. Bevor sie zu Healx kam, arbeitete Emma als leitende Wissenschaftlerin in der präklinischen Onkologieforschung bei AstraZeneca. Sie promovierte in Krebsgenetik an der Universität Cardiff.

Dr. Mingshan Xue ist außerordentlicher Professor am Institut für Neurowissenschaften des Baylor College of Medicine und Caroline-DeLuca-Stipendiat am Jan-and-Dan-Duncan-Institut für neurologische Forschung am Texas Children’s Hospital in Houston, Texas. Er promovierte in Neurowissenschaften am Baylor College of Medicine und war als Postdoktorand an der University of California in San Diego tätig. Das langfristige Forschungsziel seines Labors ist es, Funktionsstörungen neuronaler Schaltkreise bei neurologischen Entwicklungsstörungen zu verstehen und dieses Wissen zur Erforschung neuer therapeutischer Strategien zu nutzen. Seine Forschung wurde mit mehreren Preisen gewürdigt, darunter der Peter and Patricia Gruber International Research Award in Neuroscience, der Janett Rosenberg Trubatch Career Development Award und der McKnight Scholar Award.

Professor Hodge ist Professor für Neurowissenschaften an der Universität Bristol im Vereinigten Königreich. Seine Arbeit konzentriert sich darauf, wie die Aktivität neuronaler Schaltkreise Verhaltensweisen wie zirkadiane Rhythmen, Schlaf, Gedächtnis und Bewegung beeinflusst. Sein Labor nutzt Drosophila, Elektrophysiologie, Verhaltensforschung, Pharmakologie, Bildgebung, Modellierung und Molekulargenetik. Er arbeitet seit langem mit Klinikern zusammen und begann im Jahr 2000 in Boston, USA, mit der Erforschung von CASK. Seine veröffentlichten Arbeiten zum CASK-Gen waren entscheidend für ein besseres Verständnis dieses komplexen Gens.

Isabel erwarb ihren Doktortitel (DPhil) am Imperial College London im Bereich klinische Medizinforschung, wobei sie das Potenzial von Stammzellen für die Unterstützung der Nervenregeneration untersuchte. Sie verfügt über einen Master-Abschluss (MSc) in Neurowissenschaften und war in der pharmazeutischen Industrie an der Entwicklung von Arzneimitteln für neurodegenerative Erkrankungen sowie für Infektionskrankheiten und Onkologie beteiligt. Sie verfügt über mehr als 15 Jahre Erfahrung in den Bereichen Regulatory Affairs und Produktentwicklung und ist derzeit Director Regulatory CMC bei AstraZeneca. Isabel hat an der klinischen Entwicklung und der Erlangung von Marktzulassungen für Biologika, einschließlich Gen- und Zelltherapien, sowie für Orphan-Produkte für seltene Krankheiten gearbeitet. Isabels Nichte leidet an MICPCH.

Als Facharzt für Kinderneurologie und Abteilungsleiter am University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation Trust leitet Sam den regionalen Dienst für komplexe Bewegungsstörungen in Bristol. Er ist Vorsitzender des South West Paediatric Spasticity Network und leitet zudem das nationale Zentrum für CDKL5-Mangelerkrankungen. Sam verfügt über umfassende Fachkenntnisse in der Leitung klinischer Studien und klinischer Register. Er nutzt seine Erfahrung als wissenschaftlicher Berater für die TSA (Tuberous Sclerosis Association) und CDKL5UK, um uns als gemeinnützige Organisation zu unterstützen. Zu Sams weiteren Qualifikationen gehören die Tätigkeit als Vorsitzender des Forschungsausschusses und Vorstandsmitglied der BPNA (British Paediatric Neurology Association), als akademischer Mentor für Medizinstudenten an der University of Bristol sowie als ehrenamtlicher Senior Research Fellow an der University of Bristol. Mit einem PhD in Klinischen Neurowissenschaften von der UCL und einem MSc in Stammzelltherapie und Regenerativer Medizin bringt Sam eine Kombination aus klinischer Expertise sowie akademischer und translationaler Erfahrung in unser Team ein.

Kerstin promovierte an der Universität Bielefeld im Fachbereich Bakteriengenetik. Sie war als Postdoktorandin an der Universität Freiburg und am Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) in Heidelberg tätig, bevor sie an das Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf in Hamburg wechselte. Sie verfügt über mehr als 25 Jahre Erfahrung in der Humangenetik. Ihre Forschung konzentriert sich auf die Identifizierung neuer Krankheitsgene für monogene Erkrankungen und das Verständnis der Auswirkungen pathogener Varianten auf das Gen selbst sowie auf andere Proteine und zelluläre Signalwege. CASK war eines von mehreren Genen, die von ihrem Team entdeckt wurden. Seit 2011 ist sie ordentliche Professorin und stellvertretende Direktorin des Instituts. Sie hat über 140 wissenschaftliche Artikel veröffentlicht.

Dr. Tuffrey ist Fachärztin für Kinderneurologie und arbeitet für den Solent NHS Trust in Portsmouth und Südost-Hampshire. Ihre besonderen Interessen gelten der Betreuung von Kindern mit komplexen und mehrfachen Behinderungen, der Betreuung von Kindern mit Epilepsie in Verbindung mit anderen neurologischen Behinderungen, der Entwicklung von Jugendlichen im Kontext einer Behinderung sowie der medizinischen Ethik. Nach ihrer Ausbildung promovierte Catherine an der Newcastle University und erwarb ein Postgraduierten-Zertifikat in klinischer Ausbildung. Sie ist leitende Forschungsbeauftragte für Kinder in ihrem NHS Trust und setzt sich leidenschaftlich dafür ein, Kinder mit Behinderungen und ihre Familien in die Forschung einzubeziehen, um die Versorgung zu verbessern. Derzeit ist sie Vorsitzende des Wessex Paediatric Neurosciences Clinical Network und hat kürzlich den Vorsitz der British Academy of Childhood Disability übernommen.