Trastornos relacionados con el gen CASK
Las mutaciones del gen CASK provocan dos trastornos específicos, MICPCH y XL-ID con o sin nistagmo. Además, los varones suelen presentar mosaicismo, lo que da lugar a fenotipos diferentes. Sigue leyendo para consultar las preguntas frecuentes y obtener una visión general de estas afecciones.
CASK Gene for Beginners
Don't know your protein from your gene? Bamboozled by your genetics reports? Learn what the CASK gene is, why the condition is different in boys and girls, and what the different mutations mean.
Guide to genetics →
What are the symptoms?
Symptoms of CASK-related disorders may be physical, cognitive, behavioural or emotional.
Symptoms →
Diagnosis and testing
Diagnosing a CASK-related disorder requires genetic testing. If a child presents with microcephaly in the UK they should automatically be tested for a CASK gene mutation. MRI can detect MICPCH, but genetic testing confirms the diagnosis.
Diagnosing CASK →
Understanding your genetics report
A plain-English guide to the abbreviations, numbers and technical language found in genetic reports.
Read the guide →Muchos tipos de mutación, un solo gen
Las mutaciones del gen CASK pueden presentarse de diversas formas —deleciones, duplicaciones, mutaciones sin sentido, mutaciones de cambio de marco y alteraciones en los sitios de empalme— y cada una de ellas tiene un efecto diferente sobre la proteína CASK.
El El gen CASK para principiantes En cada página se explica cada tipo en un lenguaje sencillo, con analogías que ayudan a las familias y a los profesionales sanitarios a entender un informe genético.
Lecturas recomendadas
Nuestra selección de artículos publicados sobre los trastornos genéticos relacionados con el gen CASK, así como resúmenes de fácil comprensión elaborados especialmente para las familias.
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