Investigación
Hoja de ruta hacia la cura
Las enfermedades raras no se curan solas. El desarrollo de tratamientos eficaces — ya sean fármacos o terapias génicas— es una tarea compleja y costosa que requiere la coordinación entre la ciencia, la medicina, la industria y la comunidad de pacientes. Nuestra razón de ser es reunir a todas estas partes, orquestando un esfuerzo global con un objetivo claro: acelerar el camino hacia tratamientos significativos para las personas afectadas por trastornos relacionados con CASK.
La ciencia es el eje central de todo lo que hacemos. Al integrar la experiencia científica en nuestra organización, podemos tomar decisiones fundamentadas, identificar las oportunidades más prometedoras y contribuir activamente a configurar el futuro del desarrollo terapéutico.
No existe una solución única para una enfermedad genética como el CASK. Se necesitarán diferentes enfoques, y cada posible tratamiento conlleva sus propios riesgos e incertidumbres. Por eso adoptamos un enfoque equilibrado y con visión de futuro: apoyamos los avances actuales, al tiempo que buscamos continuamente tratamientos más seguros, eficaces y accesibles para el futuro.
No solo nos centramos en lo que es posible ahora, sino que también contribuimos a construir lo que vendrá después.
¿Se puede curar la CASK?
Es poco probable que el síndrome CASK pueda revertirse al 100 %, ya que las anomalías cerebrales están presentes desde el nacimiento. Sin embargo, tenemos la esperanza de que una terapia génica administrada lo antes posible tras el nacimiento pueda mejorar considerablemente el pronóstico y conducir a una vida más feliz y saludable. Las investigaciones científicas demuestran que el gen CASK es necesario para el desarrollo del cerebro en el útero, así como para su mantenimiento y funcionamiento. Una terapia génica podría mejorar la función cerebral y mantenerla en un estado más saludable.
Es importante señalar que cualquier terapia génica solo se dirigiría a un órgano (concretamente, al cerebro en nuestro caso), por lo que la terapia génica no mejoraría los efectos de la falta de CASK en otras partes del cuerpo.
¿Es posible desarrollar tratamientos específicos para los trastornos relacionados con el gen CASK?
Desarrollar un medicamento totalmente nuevo es un proceso enormemente costoso. Llevar un fármaco desde su descubrimiento, pasando por su desarrollo, hasta su uso clínico puede costar decenas de millones de dólares, y a menudo supera 80 millones de dólares. Aunque esto puede ser factible en el caso de enfermedades comunes, rara vez es una opción realista para trastornos ultrararos como los trastornos CASK.
Por eso, CASK Research se centra en enfoques terapéuticos que sean a la vez prometedores desde el punto de vista científico y económicamente viables para una pequeña comunidad de pacientes. Nuestra estrategia se centra en identificar medicamentos cuya seguridad ya haya sido probada en seres humanos.
Hasta ahora, hemos logrado lo siguiente:
- Inicio del desarrollo de una plataforma de cribado farmacológico en colaboración con la Universidad de Bristol para evaluar medicamentos autorizados en modelos de moscas de la fruta y células humanas de trastornos relacionados con la proteína CASK. Para ello aún se necesita más financiación. Haz una donación ahora.
- Identificar un fármaco autorizado y llevar a cabo los estudios iniciales de prueba de concepto.
- Identificar un fármaco que había quedado en suspenso y que ha mostrado resultados alentadores en estudios preliminares de laboratorio para el MICPCH.
«Nos negamos a destinar vuestras donaciones a la investigación de compuestos que tienen pocas posibilidades reales de llegar alguna vez a nuestra comunidad. La reutilización de medicamentos ya existentes debe ser nuestra prioridad». — Laura Hattersley, fundadora de CASK Research
Este enfoque nos brinda la mejor oportunidad para acelerar el desarrollo de tratamientos y, al mismo tiempo, aprovechar al máximo cada donación que recibimos.
¿Es tan sencillo como encontrar un medicamento?
Lamentablemente, no. Para que un fármaco supere los ensayos clínicos y obtenga la autorización para su uso en nuestra comunidad, necesitamos una gran cantidad de datos sobre la enfermedad y sobre cómo afecta a los pacientes. Necesitamos una forma de medir cualquier mejora (parámetros de valoración de los ensayos clínicos) y tenemos que poder explicar por qué el fármaco es eficaz (los mecanismos biológicos sobre los que actúa). También necesitamos una comunidad de médicos que entiendan la enfermedad y estén dispuestos a colaborar en los ensayos clínicos.
El Coalición CASK Juntos hemos elaborado una hoja de ruta que da prioridad a los aspectos descuidados de la investigación necesarios para pasar de la ausencia de tratamientos a tratamientos específicos y una mejor atención. Utilizamos esta hoja de ruta para decidir qué investigaciones financiar.
Our journey
From understanding to A Better Life
Six connected stages towards better treatments for CASK disorders. Click each stage to expand. The members of the CASK Coalition are working on all sections, simultaneously where possible, to ensure the goal is reached as soon as possible.
🧬 Stage 1 Understanding the disease
Understanding the disease
Build foundational knowledge of CASK disorders.
- Natural history studies
- Patient journey mapping
- Genotype–phenotype studies
- Biological functions of CASK
- In vitro and in vivo models
🔬 Stage 2 Disease biology characterisation
Disease biology characterisation
Understand how CASK mutations cause symptoms.
- Disease mechanisms
- Variant effects
- Brain development pathways
- Cell and animal models
❤️ Stage 3 Improved patient care
Improved patient care
Immediate impact for families.
- Symptom prioritisation
- Self-reported surveys
- Clinician-reported data
- Patient management plans
- Enhanced clinical care
- Greater family support
→ Outcome: Improved quality of life
📊 Stage 4 Clinical trial readiness
Clinical trial readiness
Preparing for future treatments.
- Biomarkers
- Meaningful clinical endpoints
- Physician expertise network
- Trial infrastructure
🎯🧬 Stage 5 Treatments — split pathway
Treatments — split pathway
Symptom-targeted therapies and gene-targeted therapies progress in parallel.
- Symptom-targeted: epilepsy treatments
- Symptom-targeted: cerebellar degeneration therapies
- Symptom-targeted: other high-priority symptoms
- Gene-targeted: CASK activation
- Gene-targeted: CASK gene replacement
✨ Stage 6 A better life
A better life
Combining biological understanding, improved patient care, clinical trial readiness, and innovative therapies to deliver life-changing treatments for people living with CASK disorders.
