Investigación
Participa en la investigación
En el caso de enfermedades extremadamente raras, como las mutaciones del gen CASK, a menudo resulta difícil justificar el desarrollo de un nuevo medicamento para tan solo un puñado de niños, y resulta especialmente difícil si se conoce poco sobre la enfermedad. Para que los trastornos relacionados con el gen CASK tengan las máximas posibilidades de contar con tratamientos autorizados, CASK Research se centra en hacer que la comunidad «listos para ensayos clínicos».
Encuesta sobre prioridades familiares
La Fundación de Investigación CASK se ha asociado con la Centro de Investigación Dirigida por Pacientes (PLRH) en la Universidad de Cambridge. Juntos queremos investigar cómo el Registro mundial CASK (RARE-X) puede apoyar las nuevas investigaciones que más te importan.
Para ayudarnos a dar forma a este proyecto de investigación, te rogamos que rellenes esta breve encuesta (de 3 minutos) y anónima, y nos indiques sobre qué aspectos de la vida con un trastorno relacionado con el CASK te gustaría obtener más información. Las respuestas servirán de base para futuras investigaciones y podrían incluirse en informes y publicaciones elaborados por CASK Research.
Estudio de historia natural de RARE-X
Para que los desarrolladores de fármacos y los investigadores puedan identificar a los pacientes aptos para recibir fármacos nuevos o reorientados específicos para el CASK, es imprescindible crear una base de datos que contenga los historiales médicos y otra información sanitaria de los pacientes con CASK de todo el mundo.
RARE-X es un estudio en curso en el que todos los pacientes pueden (y deberían) participar . Más de 150 pacientes inscritos Ya. Por favor, contribuye a la búsqueda de tratamientos para el síndrome de CASK.
Base de datos CASK del Reino Unido
Los investigadores de la Universidad de Bristol necesitan dos minutos de tu tiempo. Por favor, que todas las familias del Reino Unido rellenen esta encuesta: es anónima, muy fácil y rápida. Antes de empezar, busca tu carta genética, ya que tendrás que introducir la variante genética de tu hijo. ¿No la encuentras? En Bristol siguen queriendo tus respuestas: simplemente omite esa pregunta.
¿Por qué es importante esto?
El equipo de Bristol ya está investigando el CASK y tiene mucho interés en asegurarse de seguir estudiando los síntomas y los aspectos del CASK que más necesita nuestra comunidad.
El equipo, dirigido por el Dr. Sam Amin (reconocido neurólogo pediátrico), ha creado y gestiona una base de datos de pacientes de CASK UK. Esto les permitirá obtener un conocimiento detallado de los trastornos relacionados con el CASK. Su objetivo a largo plazo es encontrar un medicamento que ayude a nuestros hijos y garantizar que el NHS y el NICE dispongan de información suficiente sobre la población del Reino Unido para que se pueda autorizar un medicamento.
Participa en la encuesta de Bristol → Regístrate en CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch tiene como objetivo ayudar a las personas con una posible enfermedad genética a obtener un diagnóstico mediante la comparación de sus rasgos faciales con los de personas que ya tienen un diagnóstico.
Todas las personas tienen una apariencia única y hermosa, y algunas personas con trastornos genéticos comparten rasgos faciales similares. Estos rasgos pueden a veces dar una pista para el diagnóstico.
