Ayuda para las familias
Registros CASK
Los registros son el medio que utilizan las comunidades de enfermedades raras para darse a conocer entre investigadores, médicos y empresas farmacéuticas. Coordinamos tres: el Registro mundial RARE-X, el Registro clínico del Reino Unido en colaboración con la Universidad de Bristol y la Recuento de CASK censo.
RARE-X: el registro mundial
La Coalición CASK se ha asociado con RARE-X para recopilar datos anonimizados sobre pacientes con CASK de todo el mundo.
RARE-X es una plataforma que recopila datos sobre enfermedades raras a través de encuestas cumplimentadas por los propios pacientes. Los datos son propiedad de los pacientes, están protegidos, se gestionan de forma optimizada y tienen un alcance internacional. RARE-X forma parte de Global Genes, la organización mundial sin ánimo de lucro dedicada a la defensa de las enfermedades raras. Dado que RARE-X es una organización sin ánimo de lucro, no supone ningún coste para ti ni para la comunidad CASK.
El programa de recopilación de datos CASK RARE-X constituye el único estudio de historia natural en curso sobre los trastornos CASK. Hemos se han inscrito más de 150 pacientes. Si aún no lo has hecho, regístrate ahora.
Estamos recopilando datos importantes sobre los síntomas y el pronóstico. Estos datos coinciden con los ya publicados, al tiempo que amplían el conjunto de síntomas conocidos y ponen de relieve áreas clave para futuros estudios.
Tus datos en RARE-X pueden utilizarse para:
- Identify under-reported symptoms
- Help us understand the spectrum of disorders
- Inform researchers how CASK symptoms change over time
- Enable better data to be used in clinical trials
- Give patients with CASK gene mutations the opportunity to participate in clinical trials
- Reduce the time it takes to study new medicines
- Speed up the time to get treatments to patients
- Enable the use of data as a placebo (instead of actual patients) in a clinical trial
Mira la presentación del registro comunitario de genes CASK
El registro clínico del Reino Unido
El registro clínico del Reino Unido se está desarrollando en colaboración con la Universidad de Bristol y el Servicio Nacional de Salud (NHS). La selección de participantes se llevará a cabo tanto a través de nuestra organización benéfica como de los profesionales sanitarios. El registro se encuentra actualmente a la espera de la aprobación ética.
CASK Registry UK será el único registro de pacientes con el síndrome de CASK del Reino Unido.
Un registro de pacientes es una encuesta que recopila información sobre personas con una afección médica concreta y que se almacena en una base de datos segura y confidencial. El Registro CASK del Reino Unido nos ayuda a:
- Keep track of how many people in the UK have a CASK-related disorder
- Measure the impact of a CASK disorder on those patients over time
- Advocate for new treatments to come to the UK
- Support planning and implementation of UK clinical trials and delivery of treatments once they are approved
Para asegurarse de que su hijo pueda participar, inscríbalos en la Fundación de Investigación CASK.
Recuento CASK: el censo mundial
El recuento de CASK nos permite calcular cuántas personas han sido diagnosticadas con un trastorno relacionado con CASK.
Si estás cuidando a un ser querido con un trastorno CASK, regístrate. Para poder iniciar ensayos clínicos, las empresas farmacéuticas necesitan saber cuál es el número de pacientes en cada país. Sin esta información, no podremos hacer llegar los medicamentos a los pacientes.
Regístrate en tu idioma:
Todos los datos se almacenan en una plataforma segura y cumplen con el RGPD. Es posible que nos pongamos en contacto contigo para invitarte a participar en estudios de investigación, pero los contactos serán esporádicos. Puedes solicitar que eliminemos tus datos en cualquier momento; envía un correo electrónico a [email protected].