Últimas noticias sobre nuestra terapia génica

La Coalición CASK ha financiado una investigación pionera a través de la campaña CURE CASK, apoyando al laboratorio del Dr. Kyle Fink en el desarrollo de modelos de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) humanas para estudiar las mutaciones del gen CASK. Estas células se han modificado genéticamente con mutaciones CASK para comparar su comportamiento con el de las células sanas; los resultados iniciales revelan diferencias significativas en la salud, la morfología y los patrones de crecimiento de las neuronas.

El objetivo principal del proyecto es el rescate epigenético: permitir que las células produzcan su propia proteína CASK utilizando la tecnología CRISPR/dCas9. Los investigadores han identificado con éxito combinaciones específicas de herramientas y guías que reactivan el gen CASK silenciado en el cromosoma X inactivo, lo que permite a las células fabricar la proteína CASK.

Dr. Fink: «Si somos capaces de activar CASK, entonces la disfunción que observamos en esas neuronas podría, en teoría, restaurarse».

ACRNF USA está recaudando fondos para la Fase 2, centrándose en la investigación traslacional de la profesora Jill Silverman con modelos murinos. El laboratorio de Silverman emplea técnicas innovadoras, incluido un sistema único de monitorización de EEG combinado con fisiología respiratoria para estudiar los trastornos del sueño que se observan habitualmente en personas con deficiencia de CASK.

Profesora Silverman: «La terapia génica ya no es ciencia ficción». El equipo pretende caracterizar adecuadamente un modelo murino de CASK mediante la evaluación de la función cerebral, los patrones de sueño, la función sensorial y las capacidades motoras, datos esenciales para la aprobación por parte de la FDA de cualquier intervención terapéutica.