Un nuevo estudio sobre terapia génica recibe financiación

Nos complace anunciar que CASK Research ha concedido una importante subvención de investigación para financiar un nuevo programa de terapia génica. Este emocionante proyecto representa una de las vías más prometedoras hacia un tratamiento específico para los trastornos del gen CASK.

Acerca de la investigación

Los enfoques de terapia génica tienen como objetivo abordar la causa genética subyacente de un trastorno, en lugar de limitarse a controlar los síntomas. En el caso de los trastornos CASK, los investigadores estudiarán si la restauración de la función normal de la proteína CASK puede mejorar los resultados neurológicos en modelos preclínicos.

Por qué es importante

Actualmente, no existe un tratamiento específico para los trastornos del gen CASK. El tratamiento se centra en abordar síntomas individuales como la epilepsia, las dificultades de alimentación y el retraso en el desarrollo. Un enfoque de terapia génica podría abordar la causa subyacente y transformar los resultados para los niños recién diagnosticados.

Calendario

Se trata de una investigación en fase inicial. Los resultados prometedores en modelos animales deberán replicarse y perfeccionarse antes de que se pueda considerar la realización de ensayos en humanos. Sin embargo, esta financiación representa un primer paso fundamental en ese camino.

Agradecemos a todas las familias, recaudadores de fondos y colaboradores cuya generosidad ha hecho posible esta subvención.