Día de las Enfermedades Raras 2025

Tema de la campaña del Día de las Enfermedades Raras 2025: Prepárate, mantén la esperanza. El mensaje refleja un avance significativo: nos acercamos a los ensayos clínicos para los trastornos genéticos relacionados con el gen CASK.

Un objetivo central: animar a los miembros de la comunidad a inscribirse en el registro mundial de CASK en RARE-X. Sin datos sobre nuestra comunidad, será difícil obtener la aprobación para los ensayos clínicos. La inscripción permite a los investigadores recopilar datos longitudinales que muestran la progresión de la enfermedad, algo crucial para comparar las mejoras terapéuticas en los ensayos.

Avances alentadores: actualmente se están desarrollando dos terapias génicas, una de las cuales se encuentra en fase de estudios preclínicos en animales. Además, un científico ha patentado fármacos que muestran eficacia contra la degeneración cerebelosa en el MICPCH y está buscando colaboraciones farmacéuticas.

Con motivo de las celebraciones del Día de las Enfermedades Raras, animamos a realizar iniciativas de recaudación de fondos y de sensibilización en apoyo de Genetic Alliance: cada céntimo que recaudes les ayudará a apoyar a todas las personas afectadas por una enfermedad genética, rara y sin diagnosticar.