¡Lee nuestro nuevo estudio sobre CASK!

Nos hemos asociado con la Universidad de Cambridge para avanzar en la comprensión de los trastornos relacionados con el gen CASK a través de nuevos hallazgos de investigación.

Los investigadores examinaron los problemas de desarrollo neurológico en personas con mutaciones del gen CASK mediante el análisis de dos fuentes de datos: informes publicados que abarcaban a 151 personas con variaciones del gen CASK y nuevas evaluaciones de 31 niños y jóvenes que participaban en el estudio BINGO, una iniciativa de investigación del Reino Unido que examina la función cerebral y el comportamiento en enfermedades genéticas raras.

Resultados: las dificultades de desarrollo neurológico en la cohorte BINGO coincidieron con investigaciones anteriores, aunque los problemas graves de aprendizaje, las diferencias estructurales cerebrales y las discapacidades visuales aparecieron con menor frecuencia. Cabe destacar que la discapacidad visual cerebral y los trastornos del sueño se revelaron como problemas comunes en el grupo BINGO, a pesar de la escasa información previa al respecto. La presencia de epilepsia —aunque no las variaciones en la estructura cerebral— se correlacionó con un funcionamiento adaptativo reducido.

Comprender el espectro completo de las diferencias en el desarrollo neurológico relacionadas con el CASK puede orientar a las familias, los profesionales sanitarios y los investigadores a la hora de identificar las prioridades de seguimiento y tratamiento. La investigación destaca áreas anteriormente poco reconocidas, como la discapacidad visual cerebral y las complicaciones del sueño, que requieren atención.

Limitaciones: la muestra de BINGO contaba con un número limitado de participantes y carecía de un grupo de control de comparación; las evaluaciones de la estructura cerebral y la epilepsia fueron limitadas. Es necesario realizar investigaciones adicionales sobre las relaciones entre la estructura cerebral, la epilepsia y los resultados conductuales.