Novedades en la investigación: Recuento del Censo Global CASK

Nos complace compartir un hito importante en nuestro programa «Counting CASK: The Global Census». En colaboración con RARE-X, hemos identificado y registrado a más de 300 personas con un diagnóstico confirmado de CASK en 28 países.

Por qué es importante

Conocer cuántas personas se ven afectadas por los trastornos CASK —y dónde se encuentran en el mundo— es fundamental para diseñar programas de investigación eficaces y garantizar el apoyo institucional necesario para llevar a cabo ensayos clínicos.

Antes de este programa, se desconocía la prevalencia real de los trastornos CASK. Muchas familias llevaban años sin ponerse en contacto con otras familias de su país, y mucho menos con la comunidad global en general.

Lo que hemos aprendido

Los datos del censo ya están revelando información importante:

• Los trastornos CASK afectan a personas en todos los continentes habitados
• La edad de diagnóstico varía enormemente según el país, lo que refleja las diferencias en el acceso a la atención sanitaria y la disponibilidad de pruebas genéticas
• Muchas familias informan de retrasos significativos entre los primeros síntomas y el diagnóstico genético

Participa

Si tú o tu hijo tenéis un diagnóstico confirmado de CASK y aún no os habéis registrado, por favor, participa en el censo aquí. Cada registro refuerza nuestra voz colectiva y ayuda a los investigadores a comprender la verdadera magnitud y naturaleza de los trastornos CASK.