Doenças associadas ao gene CASK
As mutações no gene CASK causam duas doenças específicas, MICPCH e XL-ID com ou sem nistagmo. Além disso, os homens apresentam frequentemente mosaicismo, o que leva a fenótipos diferentes. Continue a ler para conhecer as perguntas frequentes e obter uma visão geral das doenças.
CASK Gene for Beginners
Don't know your protein from your gene? Bamboozled by your genetics reports? Learn what the CASK gene is, why the condition is different in boys and girls, and what the different mutations mean.
Guide to genetics →
What are the symptoms?
Symptoms of CASK-related disorders may be physical, cognitive, behavioural or emotional.
Symptoms →
Diagnosis and testing
Diagnosing a CASK-related disorder requires genetic testing. If a child presents with microcephaly in the UK they should automatically be tested for a CASK gene mutation. MRI can detect MICPCH, but genetic testing confirms the diagnosis.
Diagnosing CASK →
Understanding your genetics report
A plain-English guide to the abbreviations, numbers and technical language found in genetic reports.
Read the guide →Muitos tipos de mutação, um único gene
As mutações no gene CASK podem assumir várias formas — deleções, duplicações, mutações de sentido, mutações sem sentido, mutações com deslocamento do quadro de leitura e alterações nos sítios de splicing — e cada uma tem um efeito diferente na proteína CASK.
O O gene CASK para principiantes Cada página explica cada tipo em linguagem simples, com analogias para ajudar as famílias e os profissionais de saúde a compreenderem um relatório genético.
Leituras recomendadas
A nossa seleção de artigos publicados sobre doenças genéticas relacionadas com o gene CASK, bem como resumos de fácil compreensão criados especialmente para as famílias.
Leia os artigos →