Notícias e atualizações
Mantenha-se a par das últimas notícias, avanços na investigação, eventos de angariação de fundos e histórias da comunidade de investigação da CASK.
13 de junho de 2026
A fundadora Laura Hattersley fala na Universidade de Cambridge sobre o impacto dos distúrbios CASK na saúde mental
Laura Hattersley, fundadora da CASK Research, interveio no Dia de Investigação em Genómica e Saúde Mental da Universidade de Cambridge, abordando o impacto que as perturbações associadas à CASK têm na saúde mental dos indivíduos e das famílias.
24 de maio de 2026
Bem-vindo ao novo site da CASK Research
Estamos entusiasmados por lançar o nosso site recentemente redesenhado, tornando mais fácil do que nunca encontrar informações, novidades sobre a investigação e histórias de famílias.
20 de maio de 2026
A Joanne e a Alice conquistam corações na Maratona de Londres!
As embaixadoras Joanne e Alice completaram a Maratona de Londres pela segunda vez, angariando mais de 4 000 libras — e a Alice cruzou a linha de chegada a pé.
17 de maio de 2026
Novo estudo sobre terapia genética recebe financiamento
A CASK Research concedeu uma importante subvenção para apoiar um novo programa de terapia genética que poderá abrir caminho para o primeiro tratamento direcionado para as doenças associadas ao gene CASK.
10 de maio de 2026
Famílias CASK: Inscrevam-se no Desafio 50
Junte-se a centenas de apoiantes que vão participar no Desafio 50 nesta primavera — 50 milhas, 50 km ou qualquer outra distância de 50 que escolher, para angariar fundos para a CASK Research.
3 de maio de 2026
Dia das Doenças Raras 2026: Junte-se a nós
No dia 28 de fevereiro de 2026, o mundo une-se para sensibilizar para as doenças raras. Descubra como pode demonstrar o seu apoio à comunidade CASK.
24 de abril de 2026
Atualização da investigação: Recenseamento Global CASK
O nosso recenseamento global, realizado em parceria com a RARE-X, identificou já mais de 300 pessoas com diagnóstico confirmado de CASK em 28 países. Eis o que aprendemos.
4 de fevereiro de 2026
Preparem-se para o Dia das Doenças Raras de 2026!
O Dia das Doenças Raras, a 28 de fevereiro, é O dia para sensibilizar o público para as doenças CASK e todas as doenças raras. Conte a três pessoas.
4 de fevereiro de 2026
O Desafio das 50 libras
Forma uma equipa, recebe um financiamento inicial de 50 £ e gera o máximo de dinheiro possível em dois meses. Sem regras. Sem limites. Sem desculpas.
10 de novembro de 2025
Leia o nosso novo estudo sobre o CASK!
Em parceria com a Universidade de Cambridge: novas descobertas sobre o espectro do desenvolvimento neurológico das perturbações relacionadas com o CASK.
10 de novembro de 2025
Craig corre 76 km pela CASK!
Craig Hattersley completou uma ultramaratona de 76 km entre Aldershot e Portsmouth no dia 8 de novembro, em apoio à CASK Research, ao mesmo tempo que cuidava da sua filha Sarah.
9 de setembro de 2025
A caminhada sobre as asas da Pauline em prol da CASK!
A avó Pauline Offen amarrou-se à asa de um biplano no dia 5 de outubro para angariar fundos — motivada pela sua neta Jess.
24 de abril de 2025
Jardins Abertos de Rowlands Castle
Evento comunitário que apresenta jardins privados numa aldeia de South Downs. Este ano, estão em exposição quatro novos jardins.
17 de março de 2025
A CASK Research une forças com a Universidade de Bristol
Doação de 40 000 libras à Universidade de Bristol — base de dados clínica de doentes + modelos de triagem de medicamentos + colaboração com o GW4.
30 de janeiro de 2025
Dia das Doenças Raras de 2025
Tema da campanha: Prepare-se, mantenha a esperança. Duas terapias genéticas em desenvolvimento; inscreva-se na RARE-X.
13 de janeiro de 2025
Terapia ACQUIRE e CASK
Estudo com 20 meninas portadoras de mutações no gene CASK submetidas à terapia intensiva ACQUIRE — melhorias nas áreas da comunicação, motricidade e funções cognitivas.
11 de dezembro de 2024
Últimas notícias sobre a nossa terapia genética
Atualização do projeto CURE CASK: modelos de iPSC, resgate epigenético com CRISPR/dCas9 e trabalho com modelos em ratos na Fase 2.
2 de outubro de 2024
Encontro da Família CASK 2024
Oito famílias reuniram-se no Centro de Atividades Thomley no dia 28 de setembro, num evento patrocinado pelo The Park.
27 de junho de 2024
Semana de Sensibilização CASK 2024
A Semana de Sensibilização CASK 2024 já chegou — visite a nossa página dedicada para aceder a materiais, ideias de atividades e folhetos para descarregar.
3 de abril de 2024
Este ano, desafia-te a participar no CASK
Nova página dedicada que lista corridas, provas de natação e passeios de bicicleta em todo o país para angariação de fundos com patrocínios.
4 de março de 2024
Dia das Doenças Raras de 2024
A Torre Spinnaker de Portsmouth foi iluminada por ocasião do Dia das Doenças Raras; participou-se na estreia de um documentário e numa receção no Parlamento.
18 de janeiro de 2024
O financiamento do Estudo de Reativação X está concluído!
Primeiro projeto CURE CASK totalmente financiado — graças à campanha de angariação de fundos organizada por ocasião do aniversário da pequena Tenley, que angariou 35 000 dólares.
4 de dezembro de 2023
Concedida a primeira subvenção-piloto
Foi concedida uma bolsa piloto no valor de 25 000 libras ao Professor James Hodge, da Universidade de Bristol, para o desenvolvimento de um modelo com moscas-da-fruta para a investigação sobre a CASK.
4 de dezembro de 2023
Brilhos para o CASK
Duas percursos do Advento estão abertos — Rowlands Castle + Comberbach. As vitrines decoradas são reveladas diariamente durante o mês de dezembro.
18 de setembro de 2023
Encontro UK CASK 2023!
Oito famílias reuniram-se no Camp Mohawk para se apoiarem mutuamente — brincadeiras num espaço infantil, atividades ao ar livre e um clima ameno.
8 de setembro de 2023
O percurso do Advento da CASK
Iniciativa festiva de angariação de fundos: uma comunidade decora 24 vitrines para o Advento, sendo que cada uma é revelada diariamente até ao Natal.
9 de agosto de 2023
Novo estudo da Universidade de Cambridge
Projeto BINGO em Cambridge — procura-se entre 10 e 20 participantes para um estudo sobre as diferenças genéticas e comportamentais do CASK.
14 de julho de 2023
Subvenção piloto da CASK Research
A nossa primeira bolsa de investigação já está aberta a candidaturas — uma bolsa piloto no valor de 25 000 £ destinada à investigação CASK.
14 de julho de 2023
A iniciativa «Open Gardens» angariou 5000 libras!
Primeira edição do Rowlands Castle Open Gardens — mais de 500 bilhetes vendidos, 14 jardins, 5 000 libras angariadas.
9 de maio de 2023
Webinar da Professora Kerstin Kutsche
Webinar com o Professor Kutsche — o investigador que identificou pela primeira vez a MICPCH em 2008. Sessão informativa sobre genética + sessão de perguntas e respostas com a comunidade.
11 de fevereiro de 2023
Materiais para a imprensa sobre o Dia das Doenças Raras
Dá um toque especial às tuas redes sociais por ocasião do Dia das Doenças Raras — molduras, fotos de perfil e conteúdos para partilhar.
11 de fevereiro de 2023
120 km pela CASK no Dia das Doenças Raras
O Tenente-Coronel Gareth Hattersley correu 120 km de Preston a Catterick no Dia das Doenças Raras — motivado pela sua sobrinha Sarah.
16 de outubro de 2022
A primeira campanha de angariação de fundos da comunidade angariou mais de 1000 libras
Noite inaugural de bingo — lotação esgotada, prémios fantásticos, mais de 1.500 libras angariadas para a investigação científica.
8 de agosto de 2022
CASK nas notícias do Reino Unido
Instituição de caridade lança campanha de angariação de fundos no valor de 1,2 milhões de libras para descobrir possíveis tratamentos para uma doença cerebral rara.
22 de junho de 2022
As famílias reúnem-se para o encontro anual
Oito famílias reuniram-se no Worcester Snoezelen em julho — experiências sensoriais, brincadeiras com brinquedos macios, apoio entre pares.
2 de abril de 2022
Semana Mundial de Aceitação do Autismo
A consultora médica Dra. Laura Powling responde a perguntas frequentes dos pais sobre características do autismo, diagnóstico e sono.
9 de março de 2022
Nikki, mãe do CASK, conversa com o Humans of New York
A Nikki, uma mãe da comunidade CASK, foi destaque numa história do Humans of New York.
6 de setembro de 2021
Cinco famílias reúnem-se para um encontro CASK improvisado!
Na segunda-feira feriado de 2021, cinco famílias reuniram-se na Quinta Hobbledown, em Epsom — o primeiro encontro após as restrições impostas pela pandemia.