Investigação
Roteiro para a cura
As doenças raras não se resolvem por si mesmas. O desenvolvimento de tratamentos eficazes — sejam medicamentos ou terapias genéticas— é um esforço complexo e dispendioso que requer coordenação entre a ciência, a medicina, a indústria e a comunidade de doentes. A nossa missão é reunir todas estas partes, orquestrando um esforço global com um objetivo claro: acelerar o caminho para tratamentos significativos para as pessoas afetadas por doenças relacionadas com a CASK.
A ciência está no centro de tudo o que fazemos. Ao integrar os conhecimentos científicos na nossa organização, conseguimos tomar decisões fundamentadas, identificar as oportunidades mais promissoras e moldar ativamente o futuro do desenvolvimento terapêutico.
Não existe uma solução única para uma doença genética como a CASK. Serão necessárias diferentes abordagens, e cada terapia potencial acarreta os seus próprios riscos e incertezas. É por isso que adotamos uma abordagem equilibrada e voltada para o futuro — apoiando os avanços de hoje, ao mesmo tempo que procuramos continuamente tratamentos mais seguros, mais eficazes e mais acessíveis para o futuro.
Não nos limitamos a concentrar-nos no que é possível agora — estamos a ajudar a construir o que vem a seguir.
A CASK tem cura?
É improvável que a CASK possa ser revertida a 100%, uma vez que as anomalias cerebrais estão presentes desde o nascimento. No entanto, temos esperança de que uma terapia genética administrada logo após o nascimento possa melhorar significativamente o prognóstico e conduzir a uma vida mais feliz e saudável. A investigação científica demonstra que o gene CASK é necessário para o desenvolvimento cerebral no útero, bem como para a manutenção e função do cérebro. Uma terapia genética poderia melhorar a função cerebral e mantê-la num estado mais saudável.
É importante referir que qualquer terapia genética se dirigiria apenas a um órgão (especificamente o cérebro, no nosso caso) — pelo que quaisquer efeitos decorrentes da falta de CASK em outras partes do corpo não seriam corrigidos pela terapia genética.
É possível desenvolver tratamentos específicos para as doenças associadas à mutação CASK?
O desenvolvimento de um medicamento totalmente novo é um processo extremamente dispendioso. Levar um medicamento desde a sua descoberta, passando pelo desenvolvimento, até à sua utilização clínica pode custar dezenas de milhões de dólares, ultrapassando frequentemente 80 milhões de dólares. Embora isso possa ser viável no caso de doenças comuns, raramente é uma opção realista para doenças ultra-raras, como as doenças CASK.
É por isso que a CASK Research se concentra em abordagens terapêuticas que sejam simultaneamente cientificamente promissoras e financeiramente viáveis para uma pequena comunidade de doentes. A nossa estratégia centra-se na identificação de medicamentos cuja segurança já tenha sido testada em seres humanos.
Os nossos progressos até ao momento incluem:
- Iniciar o desenvolvimento de uma plataforma de triagem de medicamentos em colaboração com a Universidade de Bristol, com o objetivo de testar medicamentos aprovados em modelos de moscas-da-fruta e de células humanas relacionados com doenças associadas ao gene CASK. Isto continua a exigir mais financiamento. Faça uma doação agora.
- Identificar um medicamento aprovado e concluir os estudos iniciais de prova de conceito.
- Identificar um medicamento anteriormente arquivado que tenha apresentado resultados encorajadores em estudos laboratoriais preliminares para a MICPCH.
"Recusamo-nos a gastar as vossas doações em investigação sobre compostos que têm poucas hipóteses realistas de alguma vez chegarem à nossa comunidade. A reutilização de medicamentos já existentes deve ser a nossa prioridade." — Laura Hattersley, fundadora da CASK Research
Esta abordagem oferece-nos a melhor oportunidade para acelerar o desenvolvimento de tratamentos, ao mesmo tempo que aproveitamos da forma mais eficaz cada doação que recebemos.
Será tão simples quanto encontrar um medicamento?
Infelizmente, não. Para que um medicamento passe pelos ensaios clínicos e seja aprovado para a nossa comunidade, precisamos de muitos dados sobre a doença e sobre o impacto que esta tem nos doentes. Precisamos de uma forma de medir quaisquer melhorias (desfechos dos ensaios clínicos) e precisamos de ser capazes de explicar por que razão o medicamento está a ajudar (os mecanismos biológicos que está a afetar). Precisamos também de uma comunidade de médicos que compreenda a doença e esteja disposta a colaborar nos ensaios clínicos.
O Coalizão CASK juntos, criámos um roteiro que dá prioridade aos aspetos negligenciados da investigação necessários para nos levar da ausência de tratamentos a tratamentos direcionados e a melhores cuidados de saúde. Utilizamos este roteiro para nos ajudar a decidir que investigação financiar.
Our journey
From understanding to A Better Life
Six connected stages towards better treatments for CASK disorders. Click each stage to expand. The members of the CASK Coalition are working on all sections, simultaneously where possible, to ensure the goal is reached as soon as possible.
🧬 Stage 1 Understanding the disease
Understanding the disease
Build foundational knowledge of CASK disorders.
- Natural history studies
- Patient journey mapping
- Genotype–phenotype studies
- Biological functions of CASK
- In vitro and in vivo models
🔬 Stage 2 Disease biology characterisation
Disease biology characterisation
Understand how CASK mutations cause symptoms.
- Disease mechanisms
- Variant effects
- Brain development pathways
- Cell and animal models
❤️ Stage 3 Improved patient care
Improved patient care
Immediate impact for families.
- Symptom prioritisation
- Self-reported surveys
- Clinician-reported data
- Patient management plans
- Enhanced clinical care
- Greater family support
→ Outcome: Improved quality of life
📊 Stage 4 Clinical trial readiness
Clinical trial readiness
Preparing for future treatments.
- Biomarkers
- Meaningful clinical endpoints
- Physician expertise network
- Trial infrastructure
🎯🧬 Stage 5 Treatments — split pathway
Treatments — split pathway
Symptom-targeted therapies and gene-targeted therapies progress in parallel.
- Symptom-targeted: epilepsy treatments
- Symptom-targeted: cerebellar degeneration therapies
- Symptom-targeted: other high-priority symptoms
- Gene-targeted: CASK activation
- Gene-targeted: CASK gene replacement
✨ Stage 6 A better life
A better life
Combining biological understanding, improved patient care, clinical trial readiness, and innovative therapies to deliver life-changing treatments for people living with CASK disorders.
