Investigação
Participe na investigação
No caso de doenças extremamente raras, como as mutações do gene CASK, é frequentemente difícil justificar o desenvolvimento de um novo medicamento para apenas um pequeno número de crianças — e especialmente difícil se a doença for pouco conhecida. Para dar às doenças associadas ao gene CASK a melhor hipótese possível de dispor de tratamentos autorizados, a CASK Research está empenhada em fazer com que a comunidade "prontos para ensaios clínicos".
Inquérito sobre as Prioridades Familiares
A Fundação de Investigação CASK associou-se à Centro de Investigação Liderada por Doentes (PLRH) na Universidade de Cambridge. Juntos, pretendemos explorar como o Registo global CASK (RARE-X) pode apoiar novas investigações que sejam mais importantes para si.
Para ajudar a moldar este projeto de investigação, preencha este breve inquérito (3 minutos), anónimo, e indique-nos sobre que aspetos da vida com uma doença relacionada com o CASK gostaria de saber mais. As respostas servirão de base para futuras investigações e poderão ser incluídas em relatórios e publicações elaborados pela CASK Research.
Estudo de História Natural RARE-X
Para que os desenvolvedores de medicamentos e os investigadores identifiquem os doentes elegíveis para novos ou medicamentos reaproveitados específicos para a CASK, é imperativo criar uma base de dados que contenha os registos médicos e outras informações de saúde de doentes com CASK em todo o mundo.
O RARE-X é um estudo em curso no qual todos os doentes podem (e devem) participar . Mais de 150 pacientes inscritos Já. Por favor, contribua para ajudar a encontrar tratamentos para a CASK.
Base de dados CASK do Reino Unido
Os investigadores da Universidade de Bristol precisam de dois minutos do seu tempo. Por favor, todas as famílias do Reino Unido preencham este inquérito — é anónimo, muito fácil e rápido. Antes de começar, procure a sua carta genética, pois terá de introduzir a variante genética do seu filho. Não a consegue encontrar? A Universidade de Bristol continua a querer as suas respostas — basta ignorar essa pergunta.
Por que é que isto é importante?
A equipa de Bristol já está a estudar a CASK e está empenhada em garantir que continua a investigar os sintomas e os aspetos da CASK que a nossa comunidade mais precisa.
A equipa, liderada pelo Dr. Sam Amin (renomado neurologista pediátrico), criou e gere uma base de dados de doentes com CASK no Reino Unido. Isto permitir-lhes-á obter uma compreensão detalhada das doenças relacionadas com a CASK. O seu objetivo a longo prazo é encontrar um medicamento para ajudar as nossas crianças e garantir que o NHS e o NICE tenham informações suficientes sobre a população do Reino Unido para permitir que um medicamento seja aprovado.
Responda ao inquérito da Bristol → Inscreva-se na CASK Research UK →
FaceMatch
FaceMatch tem como objetivo ajudar pessoas com uma possível doença genética a obter um diagnóstico, comparando as suas características faciais com as de pessoas que já têm um diagnóstico.
Todas as pessoas são maravilhosamente únicas na sua aparência, e algumas pessoas com doenças genéticas partilham traços faciais semelhantes. Esses traços podem por vezes constituir uma pista para o diagnóstico.
