Apoio às famílias
Registos CASK
Os registos são a forma como as comunidades de doenças raras se tornam visíveis para investigadores, médicos e empresas farmacêuticas. Coordenamos três: o Registo global RARE-X, o Registo clínico do Reino Unido em colaboração com a Universidade de Bristol e a Contagem CASK recenseamento.
RARE-X — o registo global
A Coligação CASK estabeleceu uma parceria com a RARE-X para recolher dados anonimizados sobre doentes CASK de todo o mundo.
A RARE-X é uma plataforma que recolhe dados sobre doenças raras através de inquéritos preenchidos pelos próprios doentes. Os dados são propriedade dos doentes, estão protegidos, são organizados e têm um âmbito internacional. A RARE-X faz parte da Global Genes, a organização global sem fins lucrativos dedicada à defesa das doenças raras. Uma vez que a RARE-X é uma organização sem fins lucrativos, não há qualquer custo para si ou para a comunidade CASK.
O programa de recolha de dados CASK RARE-X constitui o único estudo de história natural em curso sobre as doenças CASK. Temos foram recrutados mais de 150 doentes. Se ainda não o fez, inscreva-se agora.
Estamos a recolher dados importantes relativos aos sintomas e ao prognóstico. Estes dados corroboram os dados já publicados, ao mesmo tempo que complementam os sintomas conhecidos e destacam áreas-chave para estudos futuros.
Os seus dados no RARE-X podem ser utilizados para:
- Identify under-reported symptoms
- Help us understand the spectrum of disorders
- Inform researchers how CASK symptoms change over time
- Enable better data to be used in clinical trials
- Give patients with CASK gene mutations the opportunity to participate in clinical trials
- Reduce the time it takes to study new medicines
- Speed up the time to get treatments to patients
- Enable the use of data as a placebo (instead of actual patients) in a clinical trial
Assista ao lançamento do registo comunitário de genes CASK
O registo clínico do Reino Unido
O registo clínico do Reino Unido está a ser desenvolvido em parceria com a Universidade de Bristol e o Serviço Nacional de Saúde (NHS). O recrutamento será feito tanto pela nossa instituição de caridade como pelos médicos. O registo está atualmente em espera de aprovação ética.
O CASK Registry UK será o único registo de doentes com a doença de CASK no Reino Unido.
Um registo de doentes é um inquérito que recolhe informações sobre pessoas com uma condição médica específica, armazenadas numa base de dados segura e confidencial. O CASK Registry UK ajuda-nos a:
- Keep track of how many people in the UK have a CASK-related disorder
- Measure the impact of a CASK disorder on those patients over time
- Advocate for new treatments to come to the UK
- Support planning and implementation of UK clinical trials and delivery of treatments once they are approved
Para garantir que o seu filho possa participar, inscreva-o na CASK Research Foundation.
Contagem CASK — o recenseamento global
A contagem de CASK permite-nos estimar quantas pessoas são diagnosticadas com uma doença relacionada com a CASK.
Se cuida de um ente querido com uma doença do grupo CASK, por favor, registe-se. Para dar início a ensaios clínicos, as empresas farmacêuticas precisam de saber qual é a dimensão da população de doentes em cada país. Sem esta informação, não seremos capazes de disponibilizar medicamentos aos doentes.
Registe-se no seu idioma:
Todos os dados são armazenados numa plataforma segura e cumprem o RGPD. Poderemos contactá-lo para lhe propor a participação em estudos de investigação, mas esses contactos serão esporádicos. Pode solicitar a eliminação dos seus dados a qualquer momento — envie um e-mail [email protected].