Leia o nosso novo estudo sobre o CASK!

Estabelecemos uma parceria com a Universidade de Cambridge para aprofundar a compreensão das doenças relacionadas com o gene CASK através de novos resultados de investigação.

Os investigadores examinaram os desafios de neurodesenvolvimento em indivíduos com mutações no gene CASK, analisando duas fontes de dados: relatórios publicados que abrangem 151 pessoas com variações no gene CASK e novas avaliações de 31 crianças e jovens participantes no estudo BINGO, uma iniciativa de investigação do Reino Unido que examina a função cerebral e o comportamento em doenças genéticas raras.

Resultados: as dificuldades de desenvolvimento neurológico na coorte BINGO corresponderam a estudos anteriores, embora desafios de aprendizagem graves, diferenças estruturais cerebrais e deficiências visuais tenham surgido com menor frequência. Notavelmente, a deficiência visual cerebral e os distúrbios do sono surgiram como problemas comuns no grupo BINGO, apesar dos relatos anteriores limitados. A presença de epilepsia — embora não as variações na estrutura cerebral — correlacionou-se com um funcionamento adaptativo reduzido.

Compreender o espectro completo das diferenças de neurodesenvolvimento relacionadas com a CASK pode orientar famílias, profissionais de saúde e investigadores na identificação de prioridades de monitorização e tratamento. A investigação destaca áreas anteriormente subvalorizadas, incluindo a deficiência visual cerebral e as complicações do sono que requerem atenção.

Limitações: a amostra do BINGO continha um número limitado de participantes, sem um grupo de controlo de comparação; as avaliações da estrutura cerebral e da epilepsia foram restritas. É necessária investigação adicional sobre as relações entre a estrutura cerebral, a epilepsia e os resultados comportamentais.