Atualização da investigação: Recenseamento Global CASK

É com grande entusiasmo que partilhamos um marco significativo no nosso programa «Counting CASK: The Global Census». Em parceria com a RARE-X, já identificámos e registámos mais de 300 pessoas com diagnóstico confirmado de CASK em 28 países.

Por que é que isto é importante

Compreender quantas pessoas são afetadas por doenças CASK — e onde se encontram no mundo — é fundamental para conceber programas de investigação eficazes e garantir o apoio institucional necessário para realizar ensaios clínicos.

Antes deste programa, a verdadeira prevalência das doenças CASK era desconhecida. Muitas famílias passaram anos sem estabelecer contacto com outras famílias no seu país, quanto mais com a comunidade global em geral.

O que aprendemos

Os dados do recenseamento já estão a revelar informações importantes:

• As doenças CASK afetam pessoas em todos os continentes habitados
• A idade do diagnóstico varia enormemente de país para país, refletindo diferenças no acesso aos cuidados de saúde e na disponibilidade de testes genéticos
• Muitas famílias relatam atrasos significativos entre os primeiros sintomas e o diagnóstico genético

Participe

Se você ou o seu filho tiver um diagnóstico confirmado de CASK e ainda não se registou, por favor, participe no censo aqui. Cada registo fortalece a nossa voz coletiva e ajuda os investigadores a compreender a verdadeira dimensão e natureza das doenças CASK.