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A Coligação CASK financiou investigação pioneira através da campanha CURE CASK, apoiando o laboratório do Dr. Kyle Fink no desenvolvimento de modelos de células estaminais pluripotentes induzidas (iPSC) humanas para estudar as mutações do gene CASK. Estas células são modificadas com mutações CASK para comparar o seu comportamento com o das células saudáveis, tendo os resultados iniciais revelado diferenças significativas na saúde, morfologia e padrões de crescimento dos neurónios.

O foco principal do projeto é o resgate epigenético — permitindo que as células produzam a sua própria proteína CASK utilizando a tecnologia CRISPR/dCas9. Os investigadores identificaram com sucesso combinações específicas de ferramentas e guias que reativam o gene CASK silenciado no cromossoma X inativo, permitindo que as células produzam a proteína CASK.

Dr. Fink: «Se formos capazes de ativar o CASK, então a disfunção que observamos nesses neurónios poderia, em teoria, ser restaurada.»

A ACRNF USA está agora a angariar fundos para a Fase 2, com foco na investigação translacional da Professora Jill Silverman com modelos murinos. O laboratório Silverman emprega técnicas inovadoras, incluindo um sistema único de monitorização de EEG combinado com fisiologia respiratória para estudar distúrbios do sono comumente observados em indivíduos com deficiência de CASK.

Professora Silverman: «A terapia genética já não é ficção científica.» A equipa pretende caracterizar adequadamente um modelo de ratinho CASK através da avaliação da função cerebral, dos padrões de sono, da função sensorial e das capacidades motoras — dados essenciais para a aprovação pela FDA de qualquer intervenção terapêutica.