Dia das Doenças Raras de 2025

Tema da campanha do Dia das Doenças Raras 2025: Preparem-se, mantenham a esperança. A mensagem reflete um progresso significativo — estamos cada vez mais perto dos ensaios clínicos para as doenças associadas ao gene CASK.

Um foco central: incentivar os membros da comunidade a registarem-se no registo global CASK na RARE-X. Sem dados sobre a nossa comunidade, será difícil obter aprovação para ensaios clínicos. O registo permite aos investigadores recolher dados longitudinais que mostram a progressão da doença — cruciais para comparar melhorias terapêuticas nos ensaios.

Desenvolvimentos encorajadores: duas terapias genéticas estão atualmente em desenvolvimento, com uma delas a avançar para a fase de estudos pré-clínicos em animais. Além disso, um cientista patenteou medicamentos que demonstram eficácia contra a degeneração cerebelar na MICPCH e está à procura de parcerias farmacêuticas.

Para as comemorações do Dia das Doenças Raras, encorajamos esforços de angariação de fundos e sensibilização em apoio à Genetic Alliance — cada centavo que angariar irá ajudá-los a apoiar todas as pessoas afetadas por uma condição genética, rara e não diagnosticada.