Doenças associadas ao gene CASK
Quais são os sintomas?
As doenças relacionadas com a CASK estão associadas a uma vasta gama e a um amplo espectro de sintomas. As informações abaixo foram recolhidas a partir do Registo global CASK, que representa atualmente a maior amostra de qualquer estudo sobre sintomas.
Sintomas mais comuns
Mais de 50 % dos inquiridos referiram ter enfrentado dificuldades nestas áreas (total de inquiridos = 116).
- Cognitive impairment
- Coordination issues
- Muscle issues (mainly hypotonia and/or hypertonia)
- Digestive system issues (such as constipation, feeding issues and reflux)
- Eyes/vision (mostly abnormal movement, visual impairment and optic nerve hypoplasia)
- Growth (caregivers report children growing both below and above the normal growth curve)
- Sleep issues (such as regular night waking and difficulty settling).
Sintomas moderadamente frequentes
Entre 30 % e 50 % dos inquiridos referiram um problema nestas áreas (o número de inquiridos variou entre 62 e 116).
- Unusual movements
- Ears/hearing issues
- Seizures
- Behaviour issues (such as self-injury; physical aggression; stereotyped behaviour and property destruction (rarer)).
O infográfico da CASK
Em 2025, a CASK Research ganhou um contrato de trabalho pro bono no valor de 20 000 £ da Costello Medical. Criaram um infográfico utilizando dados do Registo de doentes RARE-X. O nosso objetivo é atualizar este infográfico anualmente para proporcionar às famílias um resumo atualizado e visualmente apelativo das perturbações CASK. Partilhe-o com médicos, terapeutas e familiares.
A CASK Research e os nossos parceiros na Coalizão CASK estão a trabalhar para obter uma visão mais precisa das doenças relacionadas com o CASK. Nós colaboramos com médicos e investigadores para identificar lacunas de conhecimento, fornecer mais detalhes e associar os sintomas a variantes genéticas.
Se é cuidador de alguém com uma mutação no gene CASK, visite a nossa página do Registo para saber como pode ajudar.
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