Trastornos relacionados con el gen CASK
¿Cuáles son los síntomas?
Los trastornos relacionados con el síndrome de CASK se asocian a una amplia variedad y un amplio espectro de síntomas. La siguiente información se ha recopilado de la registro mundial CASK, que actualmente cuenta con la muestra más amplia de todos los estudios realizados sobre los síntomas.
Síntomas más comunes
Más del 50 % de los encuestados señaló algún problema en estas áreas (total de encuestados = 116).
- Cognitive impairment
- Coordination issues
- Muscle issues (mainly hypotonia and/or hypertonia)
- Digestive system issues (such as constipation, feeding issues and reflux)
- Eyes/vision (mostly abnormal movement, visual impairment and optic nerve hypoplasia)
- Growth (caregivers report children growing both below and above the normal growth curve)
- Sleep issues (such as regular night waking and difficulty settling).
Síntomas moderadamente frecuentes
Entre el 30 % y el 50 % de los encuestados señalaron algún problema en estas áreas (el número de encuestados osciló entre 62 y 116).
- Unusual movements
- Ears/hearing issues
- Seizures
- Behaviour issues (such as self-injury; physical aggression; stereotyped behaviour and property destruction (rarer)).
La infografía de CASK
En 2025, CASK Research se adjudicó un contrato de servicios pro bono por valor de 20 000 £ de Costello Medical. Crearon una infografía utilizando datos de la Registro de pacientes RARE-X. Nuestro objetivo es actualizar esta infografía cada año para ofrecer a las familias un resumen actualizado y visualmente atractivo de los trastornos CASK. Compártela con profesionales sanitarios, terapeutas y familiares.
CASK Research y nuestros socios en el Coalición CASK estamos trabajando para obtener una visión más precisa de los trastornos relacionados con el CASK. Colaboramos con médicos e investigadores para detectar lagunas de conocimiento, aportar más detalles y relacionar los síntomas con las variantes genéticas.
Si cuida a una persona con una mutación del gen CASK, le invitamos a visitar nuestra página del registro para ver cómo puede colaborar.
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