CASK-Gensyndrome
Was sind die Symptome?
CASK-assoziierte Erkrankungen gehen mit einer Vielzahl unterschiedlicher Symptome einher. Die folgenden Informationen stammen aus der weltweites CASK-Register, die derzeit die größte Stichprobengröße aller Studien zu Symptomen aufweist.
Die häufigsten Symptome
Mehr als 50 % der Befragten gaben an, in diesen Bereichen ein Problem zu haben (Gesamtzahl der Befragten = 116).
- Kognitive Beeinträchtigung
- Koordinationsprobleme
- Muscle issues (mainly hypotonia and/or hypertonia)
- Probleme mit dem Verdauungssystem (wie Verstopfung, Fütterungsprobleme und Reflux)
- Eyes/vision (mostly abnormal movement, visual impairment and optic nerve hypoplasia)
- Wachstum (Betreuungspersonen berichten, dass Kinder sowohl unterhalb als auch oberhalb der normalen Wachstumskurve wachsen)
- Schlafprobleme (wie z. B. regelmäßiges Aufwachen in der Nacht und Schwierigkeiten beim Einschlafen).
Mäßig häufige Symptome
Zwischen 30 % und 50 % der Befragten gaben an, in diesen Bereichen ein Problem zu haben (die Zahl der Befragten lag zwischen 62 und 116).
- Ungewöhnliche Bewegungen
- Ears/hearing issues
- Seizures
- Verhaltensauffälligkeiten (wie Selbstverletzung, körperliche Aggression, stereotypes Verhalten und Sachbeschädigung (seltener)).
Die CASK-Infografik
Im Jahr 2025 erhielt CASK Research einen Pro-bono-Auftrag im Wert von 20.000 £ von Costello Medical. Sie haben anhand von Daten aus der RARE-X-Patientenregister. Wir möchten diese Infografik jährlich aktualisieren, um Familien eine aktuelle, anschauliche Übersicht über CASK-Erkrankungen zu bieten. Teilen Sie sie mit Ärzten, Therapeuten und Angehörigen.
CASK Research und unsere Partner in der CASK-Koalition arbeiten daran, ein genaueres Bild von CASK-assoziierten Erkrankungen zu erhalten. Wir arbeiten mit Klinikern und Forschern zusammen, um Wissenslücken aufzudecken, detailliertere Erkenntnisse zu gewinnen und Symptome mit genetischen Varianten in Verbindung zu bringen.
Wenn Sie eine Pflegeperson für jemanden mit einer CASK-Mutation sind, besuchen Sie bitte unsere Register-Seite, um zu erfahren, wie Sie helfen können.
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