Aktuelle Nachrichten zu unserer Gentherapie

Die CASK-Koalition hat im Rahmen der CURE CASK-Kampagne bahnbrechende Forschungsarbeiten finanziert und damit das Labor von Dr. Kyle Fink bei der Entwicklung von Modellen aus humanen induzierten pluripotenten Stammzellen (iPS-Zellen) zur Untersuchung von CASK-Mutationen unterstützt. Diese Zellen werden mit CASK-Mutationen versehen, um ihr Verhalten mit dem gesunder Zellen zu vergleichen. Erste Ergebnisse zeigen signifikante Unterschiede hinsichtlich der Gesundheit, Morphologie und Wachstumsmuster der Neuronen.

Der Schwerpunkt des Projekts liegt auf der epigenetischen Rettung – der Befähigung der Zellen, mithilfe der CRISPR/dCas9-Technologie ihr eigenes CASK-Protein zu produzieren. Den Forschern ist es gelungen, spezifische Kombinationen aus Werkzeug und Leitfaden zu identifizieren, die das stillgelegte CASK-Gen auf dem inaktiven X-Chromosom reaktivieren, sodass die Zellen CASK-Protein herstellen können.

Dr. Fink: „Wenn es uns gelingt, CASK zu aktivieren, könnte die Funktionsstörung, die wir in diesen Neuronen beobachten, theoretisch behoben werden.“

ACRNF USA sammelt derzeit Spenden für Phase 2, wobei der Schwerpunkt auf der translationalen Forschung von Professorin Jill Silverman mit Mausmodellen liegt. Das Silverman-Labor setzt innovative Techniken ein, darunter ein einzigartiges EEG-Überwachungssystem in Verbindung mit Atemphysiologie, um Schlafstörungen zu untersuchen, die häufig bei Personen mit CASK-Mangel beobachtet werden.

Professor Silverman: „Gentherapie ist keine Science-Fiction mehr.“ Das Team strebt eine genaue Charakterisierung eines CASK-Mausmodells an, indem es Gehirnfunktion, Schlafmuster, sensorische Funktionen und motorische Fähigkeiten untersucht – Daten, die für die FDA-Zulassung jeder therapeutischen Intervention unerlässlich sind.