Tag der seltenen Krankheiten 2025

Motto der Kampagne zum Tag der Seltenen Krankheiten 2025: „Get Ready, Stay Hopeful“. Diese Botschaft spiegelt bedeutende Fortschritte wider – wir kommen klinischen Studien zu CASK-Generkrankungen immer näher.

Ein zentraler Schwerpunkt: die Mitglieder der Gemeinschaft dazu zu ermutigen, sich im globalen CASK-Register auf RARE-X zu registrieren. Ohne Daten über unsere Gemeinschaft wird es schwierig sein, die Genehmigung für klinische Studien zu erhalten. Die Registrierung ermöglicht es Forschern, Längsschnittdaten zum Krankheitsverlauf zu sammeln – entscheidend für den Vergleich therapeutischer Verbesserungen in Studien.

Erfreuliche Entwicklungen: Derzeit befinden sich zwei Gentherapien in der Entwicklung, von denen eine bereits die präklinische Tierversuchsphase durchläuft. Darüber hinaus hat ein Wissenschaftler Medikamente patentiert, die bei MICPCH Wirksamkeit gegen die Degeneration des Kleinhirns zeigen, und sucht nun nach Partnerschaften mit Pharmaunternehmen.

Anlässlich des Tages der Seltenen Krankheiten ermutigen wir zu Spendenaktionen und Aufklärungsinitiativen zugunsten der Genetic Alliance – jeder Cent, den Sie sammeln, hilft ihnen dabei, alle zu unterstützen, die von einer genetischen, seltenen und nicht diagnostizierten Erkrankung betroffen sind.