Forschungsupdate: Zählung im Rahmen der CASK-Weltvolkszählung

Wir freuen uns, Ihnen einen bedeutenden Meilenstein unseres Programms „Counting CASK: The Global Census“ vorstellen zu dürfen. In Zusammenarbeit mit RARE-X haben wir nun über 300 Personen mit einer bestätigten CASK-Diagnose in 28 Ländern identifiziert und registriert.

Warum dies wichtig ist

Zu wissen, wie viele Menschen von CASK-Erkrankungen betroffen sind – und wo auf der Welt sie leben –, ist von grundlegender Bedeutung für die Konzeption wirksamer Forschungsprogramme und die Sicherung der institutionellen Unterstützung, die für die Durchführung klinischer Studien erforderlich ist.

Vor diesem Programm war die tatsächliche Prävalenz von CASK-Erkrankungen unbekannt. Viele Familien hatten jahrelang keinen Kontakt zu anderen Familien in ihrem Land, geschweige denn zur breiteren globalen Gemeinschaft.

Was wir gelernt haben

Die Daten der Erhebung liefern bereits wichtige Erkenntnisse:

• CASK-Erkrankungen betreffen Menschen auf allen bewohnten Kontinenten
• Das Alter bei der Diagnose variiert je nach Land enorm, was Unterschiede beim Zugang zur Gesundheitsversorgung und bei der Verfügbarkeit von Gentests widerspiegelt
• Viele Familien berichten von erheblichen Verzögerungen zwischen den ersten Symptomen und der genetischen Diagnose

Machen Sie mit

Wenn bei Ihnen oder Ihrem Kind eine CASK-Diagnose bestätigt wurde und Sie sich noch nicht registriert haben, nehmen Sie bitte hier an der Erhebung teil. Jede Registrierung stärkt unsere gemeinsame Stimme und hilft Forschern, das tatsächliche Ausmaß und die Natur von CASK-Erkrankungen zu verstehen.