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CURE CASK
CASK Research ha collaborato con Cure CASK e l'Associazione Enfants CASK France per finanziare un progetto di ricerca che mira a curare le malattie legate al gene CASK attivando una copia di riserva del gene CASK nelle ragazze.
Ultime notizie
La parte di questo studio cofinanziata da CASK Research si è conclusa nel marzo 2026.
Leggi il rapporto finale (PDF) →
Cure CASK USA sta attualmente raccogliendo fondi per la fase 2 del progetto. Dona →
La teoria
Nel cervello di ogni donna portatrice di una mutazione del gene CASK sono presenti copie silenzate del gene CASK sano. Il progetto mira a "riattivare" questi geni silenzati, in modo che possano produrre la proteina CASK.
Ciò comporterà, in teoria, che il cervello — che inizialmente disponeva solo della metà della proteina CASK necessaria per funzionare correttamente — ne avrà una quantità molto maggiore. Ciò potrebbe avere un impatto significativo sulla prognosi, poiché il cervello disporrà di una quantità sufficiente di proteina CASK per funzionare correttamente. Potrebbe, di fatto, portare alla guarigione dalla CASK.
Non è ancora chiaro in che misura la terapia genica possa migliorare la malattia. Si spera che, garantendo il corretto funzionamento della proteina CASK in ogni cellula, si possa osservare un miglioramento significativo e che, se applicata con sufficiente anticipo, possa addirittura portare alla guarigione.
La ricerca
Il progetto prevede la creazione di cellule staminali pluripotenti indotte, la loro coltura in provetta e la loro trasformazione in diversi tipi di cellule cerebrali, al fine di valutare l'efficacia e l'efficienza di tale approccio.
Se questo approccio avrà esito positivo, il team disporrà di dati sufficienti per richiedere finanziamenti più consistenti a enti come il NIH. Il passo successivo consiste nel caratterizzare i modelli murini di CASK — valutando la capacità della terapia di riattivare la copia sana di CASK nel cervello dei topi e testando il livello di recupero che questo approccio potrebbe raggiungere.
Perché abbiamo avviato questo progetto
L'attivazione del gene CASK in un numero sufficiente di cellule potrebbe, in teoria, invertire i sintomi della malattia genetica causata dal gene CASK. Di conseguenza, la CASK Research Foundation — su consiglio del proprio comitato scientifico di revisione composto da esperti — ha deciso di raccogliere fondi per questo progetto rivoluzionario.
La storia
CASK punta a seguire le orme di un'altra malattia genetica legata al cromosoma X: la sindrome da deficit di CDKL5. La riattivazione del cromosoma X è stata effettuata con successo in modelli murini per il gene CDKL5. Il team dell'Università della California di Davis era ansioso di avere l'opportunità di provare la propria tecnica sul gene CASK — un gene che presenta tutti i requisiti per essere un candidato ideale per questa nuova terapia.
Ora che sono riusciti ad attivare il gene CASK nelle cellule umane, il prossimo passo consiste nel verificare che la loro tecnica funzioni nei modelli animali e che si osservino miglioramenti funzionali.
Università della California, Davis
Il MIND Institute dell'Università della California, Davis, con sede in California, è un centro di ricerca internazionale collaborativo impegnato nella sensibilizzazione, nella comprensione, nella prevenzione e nel trattamento delle problematiche legate alle disabilità dello sviluppo neurologico e alle malattie rare legate al cromosoma X.