Forschung
CURE CASK
CASK Research ging eine Partnerschaft ein mit Cure CASK und der Vereinigung „Enfants CASK France“ zur Finanzierung eines Forschungsprojekts, das darauf abzielt, Erkrankungen des CASK-Gens durch die Aktivierung einer Reservekopie des CASK-Gens bei Mädchen zu heilen.
Aktuelle Nachrichten
Der von CASK Research mitfinanzierte Teil dieser Studie endete im März 2026.
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Cure CASK USA sammelt derzeit Spenden für die zweite Phase des Projekts. Spenden →
Die Theorie
Im Gehirn jeder Frau mit einer CASK-Genmutation befinden sich stillgelegte Kopien des gesunden CASK-Gens. Das Projekt zielt darauf ab, diese stillgelegten Gene zu „aktivieren“, damit sie das CASK-Protein bilden können.
Dies würde theoretisch dazu führen, dass das Gehirn – das anfangs nur die Hälfte des für eine normale Funktion erforderlichen CASK-Proteins besaß – nun über deutlich mehr davon verfügt. Dies könnte dramatische Auswirkungen auf die Prognose haben, da das Gehirn dann über genügend CASK-Protein verfügt, um normal zu funktionieren. Es könnte CASK praktisch heilen.
Es ist noch nicht bekannt, inwieweit sich die Erkrankung durch Gentherapie verbessern lässt. Es besteht die Hoffnung, dass durch die Sicherstellung, dass das CASK-Protein in jeder Zelle effektiv funktioniert, eine deutliche Verbesserung erzielt werden kann – und dass die Erkrankung, wenn die Therapie früh genug eingesetzt wird, möglicherweise geheilt werden kann.
Die Forschung
Im Rahmen des Projekts sollen aus Menschen gewonnene induzierte pluripotente Stammzellen erzeugt, in einer Petrischale gezüchtet und in verschiedene Arten von Gehirnzellen umgewandelt werden, um die Wirksamkeit und Effizienz des Ansatzes zu bewerten.
Sollte dieser Ansatz erfolgreich sein, wird das Team über genügend Daten verfügen, um größere Fördermittel bei Geldgebern wie den NIH zu beantragen. Der nächste Schritt besteht darin, Mausmodelle für CASK zu charakterisieren – dabei soll die Fähigkeit des Therapeutikums bewertet werden, die gesunde Kopie von CASK im Gehirn der Mäuse zu reaktivieren, und es soll geprüft werden, in welchem Umfang dieser Ansatz eine Erholung bewirken könnte.
Warum wir dieses Projekt ins Leben gerufen haben
Die Aktivierung von CASK in einer ausreichenden Anzahl von Zellen könnte möglicherweise die Symptome der CASK-Gen-Erkrankung umkehren. Infolgedessen hat die CASK Research Foundation – auf Empfehlung ihres wissenschaftlichen Fachbeirats – beschlossen, Mittel für dieses bahnbrechende Projekt zu beschaffen.
Die Geschichte
CASK soll in die Fußstapfen einer anderen X-chromosomalen Erkrankung treten: der CDKL5-Mangelkrankheit. Die X-Reaktivierung wurde in Mausmodellen für das CDKL5-Gen bereits erfolgreich durchgeführt. Das Team an der UC Davis war sehr daran interessiert, die Gelegenheit zu erhalten, seine Technik am CASK-Gen zu erproben – einem Gen, das alle Merkmale aufweist, die es zu einem geeigneten Kandidaten für diese neuartige Therapie machen.
Nachdem es ihnen nun gelungen ist, das CASK-Gen in menschlichen Zellen zu aktivieren, besteht der nächste Schritt darin, zu überprüfen, ob ihre Methode in Tiermodellen funktioniert und ob sich funktionelle Verbesserungen zeigen.
UC Davis
Das UC Davis MIND Institute mit Sitz in Kalifornien ist ein kooperatives internationales Forschungszentrum, das sich der Aufklärung, dem Verständnis, der Prävention und der Behandlung der Herausforderungen widmet, die mit neurologischen Entwicklungsstörungen und seltenen X-chromosomalen Erkrankungen verbunden sind.