Investigación
CURE CASK
CASK Research se ha asociado con Cure CASK y la Asociación Enfants CASK France para financiar un proyecto de investigación cuyo objetivo es curar los trastornos del gen CASK mediante la activación de una copia de seguridad del gen CASK en las niñas.
Últimas noticias
La parte de este estudio cofinanciada por CASK Research finalizó en marzo de 2026.
Cure CASK USA está recaudando fondos para la fase 2 del proyecto. Donar →
La teoría
En el cerebro de todas las mujeres con una mutación en el gen CASK hay copias silenciadas del gen CASK sano. El proyecto consiste en «activar» estos genes silenciados, para que puedan producir la proteína CASK.
En teoría, esto dará lugar a un cerebro que —a pesar de que inicialmente solo contaba con la mitad de la proteína CASK necesaria para funcionar correctamente— dispondrá de una cantidad mucho mayor. Esto podría tener un impacto drástico en el pronóstico, ya que el cerebro contará con la proteína CASK suficiente para funcionar correctamente. De hecho, podría curar la CASK.
Aún se desconoce en qué medida la terapia génica puede mejorar esta enfermedad. Se espera que, al garantizar que la proteína CASK funcione correctamente en todas las células, se observe una mejora significativa y que, si se aplica con la suficiente antelación, sea posible curar la enfermedad.
La investigación
El proyecto consiste en crear células madre pluripotentes inducidas, cultivarlas en una placa de Petri y convertirlas en diferentes tipos de células cerebrales con el fin de evaluar la eficacia y la eficiencia de este método.
Si este enfoque tiene éxito, el equipo dispondrá de datos suficientes para solicitar subvenciones de mayor cuantía a organismos financiadores como los NIH. El siguiente paso es caracterizar los modelos murinos de CASK: evaluar la capacidad del tratamiento para reactivar la copia sana de CASK en el cerebro de los ratones y comprobar el grado de recuperación que este enfoque podría lograr.
Por qué emprendimos este proyecto
Es posible que la activación de CASK en un número suficiente de células pueda revertir los síntomas de la enfermedad asociada al gen CASK. Por ello, la Fundación para la Investigación de CASK —siguiendo el consejo de su comité científico de revisión— acordó recaudar fondos para este proyecto revolucionario.
La historia
CASK pretende seguir los pasos de otro trastorno genético ligado al cromosoma X: el trastorno por deficiencia de CDKL5. La reactivación del cromosoma X se ha llevado a cabo con éxito en modelos murinos para el gen CDKL5. El equipo de la UC Davis estaba ansioso por tener la oportunidad de probar su técnica en el gen CASK, un gen que presenta todos los indicios de ser un candidato idóneo para esta novedosa terapia.
Ahora que han logrado activar el gen CASK en células humanas, el siguiente paso es comprobar si su técnica funciona en modelos animales y si se observan mejoras funcionales.
Universidad de California en Davis
El Instituto MIND de la Universidad de California en Davis, con sede en California, es un centro de investigación internacional colaborativo dedicado a la sensibilización, la comprensión, la prevención y el tratamiento de los problemas asociados a las discapacidades del desarrollo neurológico y los trastornos raros ligados al cromosoma X.