Investigação
CURE CASK
A CASK Research estabeleceu uma parceria com Cure CASK e a Associação Enfants CASK France para financiar um projeto de investigação que visa curar as doenças genéticas associadas ao gene CASK através da ativação de uma cópia de reserva do CASK em meninas.
Últimas notícias
A parte deste estudo cofinanciada pela CASK Research terminou em março de 2026.
Leia o relatório final (PDF) →
A Cure CASK USA está atualmente a angariar fundos para a fase 2 do projeto. Fazer uma doação →
A teoria
No cérebro de todas as mulheres com uma mutação no gene CASK, existem cópias silenciadas do gene CASK saudável. O projeto visa «ativar» esses genes silenciados, para que possam produzir a proteína CASK.
Isto irá, teoricamente, resultar num cérebro que — que inicialmente possuía apenas metade da proteína CASK necessária para funcionar corretamente — passará a ter uma quantidade muito maior. Isto poderá ter um impacto dramático no prognóstico, uma vez que o cérebro terá proteína CASK suficiente para funcionar corretamente. Poderá, efetivamente, curar a CASK.
Ainda não se sabe até que ponto a terapia genética pode melhorar esta doença. Há esperança de que, ao garantir que a proteína CASK funcione eficazmente em todas as células, se observe uma melhoria significativa — e, se aplicada numa fase suficientemente precoce, possivelmente cure a doença.
A investigação
O projeto envolve a criação de células estaminais pluripotentes induzidas, o seu cultivo em placa de Petri e a sua transformação em diferentes tipos de células cerebrais, com o objetivo de avaliar a eficácia e a eficiência desta abordagem.
Se esta abordagem for bem-sucedida, a equipa terá dados suficientes para se candidatar a subvenções de maior montante junto de entidades financiadoras como o NIH. O próximo passo é caracterizar modelos murinos de CASK — avaliando a capacidade da terapia de reativar a cópia saudável do CASK no cérebro de ratos e testando o nível de recuperação que esta abordagem poderia alcançar.
Por que iniciámos este trabalho
A ativação do CASK num número suficiente de células poderia, em teoria, reverter os sintomas da doença genética associada ao CASK. Consequentemente, a Fundação de Investigação CASK — aconselhada pelo seu comité de revisão científica especializado — concordou em angariar fundos para este projeto revolucionário.
A história
O CASK pretende seguir os passos de outra doença genética ligada ao cromossoma X: a síndrome da deficiência de CDKL5. A reativação do cromossoma X já foi realizada com sucesso em modelos murinos para o gene CDKL5. A equipa da UC Davis estava ansiosa por ter a oportunidade de testar a sua técnica no gene CASK — um gene que apresenta todos os indicadores de ser um candidato promissor para esta nova terapia.
Agora que conseguiram ativar com sucesso o gene CASK em células humanas, o próximo passo é verificar se a sua técnica funciona em modelos animais e se se observam melhorias funcionais.
Universidade da Califórnia em Davis
O Instituto MIND da UC Davis, situado na Califórnia, é um centro de investigação internacional colaborativo dedicado à sensibilização, compreensão, prevenção e tratamento dos desafios associados às deficiências do desenvolvimento neurológico e às doenças raras ligadas ao cromossoma X.