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Hilfe für Familien · Informationen
CASK Research hat es sich zum Ziel gesetzt, Familien aufzuklären und zu stärken, indem es nützliche Informationen bereitstellt und einen gegenseitigen Austausch zwischen Familien und Ärzten/Forschern ermöglicht. Melden Sie sich an, um E-Mails über zukünftige Veranstaltungen zu erhalten.
Im Jahr 2024 veranstalteten wir unser erstes Online-CASK-Familientreffen. Fünfzig Familien nahmen daran teil, um Experten auf ihrem Gebiet zuzuhören, die über CASK sprachen und unsere Fragen beantworteten. Sehen Sie sich bitte die Aufzeichnungen an, um zu erfahren, was Neurologen, Kinderärzte und Genetiker über CASK-Erkrankungen sagen. Wir haben uns auch sehr über die Teilnahme der Universität Cambridge gefreut, die uns die vorläufigen Daten ihrer CASK-Studie vorstellte, sowie von RARE-X, die uns über den aktuellen Stand des globalen CASK-Registers informierte.
Der Neurologe Dr. Amin, der klinische Genetiker Prof. Kutsche und der Kinderarzt Dr. Tuffrey beantworten Fragen unserer Familien. Die Behandlung und Diagnose von Epilepsie, die Prognose bei MICPCH sowie der Umgang mit den häufigsten Symptomen von CASK-assoziierten Erkrankungen sind Themen unserer Expertenrunde.
Das BINGO-Projekt vereint Erkenntnisse aus der Genetik, der Psychologie und den Neurowissenschaften. Jessica Martin und ihre Kollegen von der Universität Cambridge versuchen, die Bandbreite der Probleme zu ergründen, mit denen Menschen mit CASK-assoziierten Störungen zu kämpfen haben. Hier erörtern sie die vorläufigen Ergebnisse und wie diese unserer Gemeinschaft zugutekommen können.
Dr. Pauline Berger spricht mit der CASK-Community über GENiDA. GENiDA steht für „Intellectual Disability and Autism Spectrum Disorders“ (geistige Behinderung und Autismus-Spektrum-Störungen). Es handelt sich um eine internationale partizipative Online-Datenbank, deren Ziel es ist, die klinischen Erscheinungsbilder und den Krankheitsverlauf bestimmter Erkrankungen, darunter auch CASK, besser zu erfassen. Erfahren Sie, warum Sie mitmachen sollten und wie Sie sich beteiligen können.
Ein Überblick über den aktuellen Wissensstand zu CASK-Erkrankungen, basierend auf Patientendaten, die auf der globalen RARE-X-Plattform gesammelt wurden. Im Anschluss finden Sie eine Anleitung, wie Sie auf RARE-X zugreifen und sich an diesem laufenden Programm zur Erforschung des Krankheitsverlaufs beteiligen können.
Lernen Sie Professorin Kerstin Kutsche kennen, die MICPCH im Jahr 2008 erstmals beschrieb. Das Webinar beginnt mit einer Einführung in die Grundlagen der Genetik und beantwortet anschließend Fragen aus der CASK-Community. Wir empfehlen allen Eltern eines Kindes mit MICPCH, sich dieses einzigartige und aufschlussreiche Webinar anzusehen – es liefert wichtige Informationen zur Betreuung unserer Kinder und zeigt die vielen Bereiche auf, in denen noch Forschungsbedarf besteht. Die Frage-und-Antwort-Runde beginnt bei 29:40.