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CASK Research

Forschung

Gentherapien

„Das Versprechen der Gentherapie besteht darin, dass sie die eigentliche Ursache einer Krankheit bekämpft. Doch sie befindet sich noch in einem frühen Stadium. Es gibt noch so viel Innovationspotenzial, das ausgeschöpft werden kann. Man kann sich nicht auf die Technologie von gestern verlassen – man muss ständig innovativ sein.“ — Dr. Rachel McMinn — Geschäftsführerin und Gründerin von Neurogene

Gentherapien sind therapeutische Ansätze, die die Funktionsweise eines Gens verändern und so die eigentliche Ursache genetisch bedingter Erkrankungen bekämpfen. Es gibt verschiedene Arten der Gentherapie.

Gensatz

Bei diesem Ansatz wird eine funktionsfähige Version des CASK-Gens in den Körper eingebracht, um das defekte Gen zu ersetzen. 👉 Man kann sich das so vorstellen, als würde man eine neue Gebrauchsanweisung hinzufügen, wenn die ursprüngliche beschädigt ist.

Wird es bei CASK-Erkrankungen wirken?

Gene replacement has been licenced for other neurological diseases like Spinal Muscular Atrophy (SMA) and AADC deficiency. For CASK disorders, getting the right "dose" will be of vital importance, delivery to the brain is difficult and immune response risks are high. A gene replacement trial for a similar disorder (STXBP1) has been halted following the death of a child in the trial. The CASK community were hopeful that the technology used in this gene therapy would be one it could harness for its own clinical trials. The cause of the death is still unknown.

Gensatz diagram

Reaktivierung des X-Chromosoms (nur bei Frauen)

Mädchen verfügen über eine „Reservekopie“ des CASK-Gens, die ausgeschaltet ist. Dieser Ansatz zielt darauf ab, diese gesunde Kopie wieder zu aktivieren. 👉 Das ist so, als würde man die Stromversorgung eines zuvor abgeschalteten Reservesystems wieder einschalten. Ein sehr natürlicher Ansatz, da er das körpereigene Gen nutzt und das Hinzufügen neuer DNA vermeidet. Er könnte auch die natürliche Regulation aufrechterhalten. Diese Forschung befindet sich noch in einem frühen Stadium und wurde noch nie zugelassen.

Wird es bei CASK-Erkrankungen wirken?

It could be a viable therapeutic but only for females, since males do not have a "back-up" copy of the CASK gene to switch back on. Early work in CASK has shown that it is possible to switch back on the silenced CASK gene in human cells. We are awaiting work to begin on mouse models.

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Reaktivierung des X-Chromosoms (nur bei Frauen) diagram

Basenbearbeitung

Diese Technik korrigiert winzige Rechtschreibfehler in der DNA. 👉 Das ist so, als würde man einen einzelnen Tippfehler in einem langen Dokument korrigieren. Sehr präzise; es wird keine zusätzliche DNA hinzugefügt (was das Risiko verringert). Die Verabreichung an das Gehirn stellt nach wie vor eine Herausforderung dar und befindet sich noch im Versuchsstadium.

Wird es bei CASK-Erkrankungen wirken?

Works best for correcting single-letter DNA changes (point mutations) rather than larger deletions, insertions, or complex rearrangements — making it not applicable to many in our community.

Basenbearbeitung diagram

Prime-Bearbeitung

Eine weiterentwickelte Form der Genbearbeitung, mit der sich ein breiteres Spektrum an DNA-Fehlern beheben lässt. 👉 Das ist so, als würde man mit der Funktion „Suchen und Ersetzen“ ganze Textabschnitte korrigieren. Die Methode ist sehr flexibel und kann komplexere Mutationen beheben, befindet sich jedoch noch in einem frühen Entwicklungsstadium und scheint in der Umsetzung aufwendig zu sein.

Wird es bei CASK-Erkrankungen wirken?

Theoretically it could work for all types of CASK mutations. However it is still being developed and needs a lot of work before it can reach clinical trials in humans.

Prime-Bearbeitung diagram

RNA-Bearbeitung

Anstatt die DNA zu verändern, wird hier die Botschaft korrigiert, die sie zur Herstellung des Proteins aussendet. 👉 Das ist so, als würde man eine Kopie der Anleitung korrigieren, die zur Herstellung des Produkts verwendet wird, anstatt das Originaldokument in der Bibliothek selbst zu ändern. Dies ist potenziell viel sicherer als Eingriffe in die DNA, doch da die Wirkung nur vorübergehend ist, muss die Behandlung möglicherweise wiederholt werden.

Wird es bei CASK-Erkrankungen wirken?

Would only work for some specific mutations and comes with delivery challenges (getting it into the right cells). Very early in development.

RNA-Bearbeitung diagram

RNA-Trans-Spleißen

Ersetzt fehlerhafte Teile der Genbotschaft (der RNA) durch fehlerfreie Abschnitte. 👉 So, als würde man einen beschädigten Absatz herausschneiden und eine korrekte Version einfügen. Ähnlich wie beim RNA-Editing werden dauerhafte Genveränderungen vermieden, doch es bestehen dieselben Nachteile. Befindet sich noch in einem sehr frühen Stadium.

Wird es bei CASK-Erkrankungen wirken?

A clever approach, but difficult for CASK disorders. CASK mutations are spread across the gene, so multiple therapies would have to be created. Works best for inherited disorders where many patients have the same mutation (e.g. sickle cell anaemia).

RNA-Trans-Spleißen diagram

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