Voor gezinnen
CASK-registers
Via registers maken gemeenschappen van mensen met zeldzame ziekten zich zichtbaar voor onderzoekers, clinici en ontwikkelaars van geneesmiddelen. Wij coördineren er drie: de Wereldwijd register RARE-X, de Brits klinisch register in samenwerking met de Universiteit van Bristol, en de CASK tellen volkstelling.
RARE-X — het wereldwijde register
De CASK-coalitie werkt samen met RARE-X om geanonimiseerde gegevens over CASK-patiënten van over de hele wereld te verzamelen.
RARE-X is een platform dat gegevens over zeldzame ziekten verzamelt via enquêtes die door patiënten worden ingevuld. De gegevens zijn eigendom van de patiënten, veilig, gestroomlijnd en van internationale reikwijdte. RARE-X maakt deel uit van Global Genes, de wereldwijde non-profitorganisatie die opkomt voor zeldzame ziekten. Aangezien RARE-X een non-profitorganisatie is, zijn er geen kosten voor u of de CASK-gemeenschap.
Het CASK RARE-X-gegevensverzamelingsprogramma is het enige lopende onderzoek naar de natuurlijke geschiedenis van CASK-aandoeningen. We hebben er hebben zich meer dan 150 patiënten aangemeld. Mocht je je nog niet hebben aangemeld, meld je dan nu aan.
We verzamelen belangrijke gegevens over symptomen en prognoses. Deze gegevens komen overeen met reeds gepubliceerde gegevens, vullen tegelijkertijd de bekende symptomen aan en wijzen op belangrijke aandachtsgebieden voor toekomstig onderzoek.
Uw gegevens op RARE-X kunnen worden gebruikt om:
- Identificeer symptomen die te weinig worden gemeld
- Help ons inzicht te krijgen in het spectrum van aandoeningen
- Geef onderzoekers informatie over hoe de symptomen van CASK in de loop van de tijd veranderen
- Zorgen dat er in klinische proeven betere gegevens worden gebruikt
- Geef patiënten met CASK-genmutaties de kans om deel te nemen aan klinische onderzoeken
- De tijd die nodig is om nieuwe geneesmiddelen te onderzoeken, verkorten
- De tijd verkorten die nodig is om patiënten behandelingen te bieden
- Het gebruik van gegevens als placebo (in plaats van echte patiënten) in een klinische studie toestaan
Bekijk de lancering van het CASK-gen-gemeenschapsregister
Het klinische register van het Verenigd Koninkrijk
Het Britse klinische register wordt ontwikkeld in samenwerking met de Universiteit van Bristol en de NHS. De werving zal zowel via onze liefdadigheidsorganisatie als via zorgverleners plaatsvinden. Het register is momenteel in afwachting van ethische goedkeuring.
CASK Registry UK wordt het enige Britse patiëntenregister voor CASK-aandoeningen.
Een patiëntenregister is een onderzoek waarbij gegevens worden verzameld over mensen met een specifieke medische aandoening; deze gegevens worden opgeslagen in een beveiligde en vertrouwelijke database. Het CASK Registry UK helpt ons om:
- Houd bij hoeveel mensen in het Verenigd Koninkrijk een CASK-gerelateerde aandoening hebben
- De impact van een CASK-aandoening op deze patiënten in de loop van de tijd meten
- Pleit ervoor dat nieuwe behandelingen in het Verenigd Koninkrijk beschikbaar komen
- Ondersteuning bieden bij de planning en uitvoering van klinische proeven in het Verenigd Koninkrijk en bij de verstrekking van behandelingen zodra deze zijn goedgekeurd
Om ervoor te zorgen dat uw kind kan deelnemen, verzoeken wij u zich aan te melden bij de CASK Research Foundation.
CASK tellen — de wereldwijde volkstelling
Door CASK te tellen, kunnen we een schatting maken van het aantal mensen bij wie een CASK-gerelateerde aandoening is vastgesteld.
Als u zorgt voor een dierbare met een CASK-aandoening, meld u dan alstublieft aan. Om klinische proeven te kunnen starten, moeten farmaceutische bedrijven weten hoe groot de patiëntenpopulatie in elk land is. Zonder deze informatie kunnen we geen geneesmiddelen aan patiënten aanbieden.
Registreer je in je eigen taal:
Alle gegevens worden op een beveiligd platform bewaard en voldoen aan de AVG. Het kan voorkomen dat wij contact met u opnemen in verband met deelname aan onderzoek, maar dit zal niet vaak gebeuren. U kunt te allen tijde vragen om uw gegevens te verwijderen — stuur een e-mail naar [email protected].